Choroby rzadkie i pacjenci – ofiary braku wiedzy oraz okrutnego optymizmu

Wedle różnych szacunków 3,5–5,9 proc. światowej populacji obciążonych jest chorobami rzadkimi: 17,8–30,3 mln ludzi w Unii Europejskiej i 263–446 mln na całym świecie. Paradoksalnie więc choroby rzadkie są częste, a ich złożony charakter to wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej.

20 lat oczekiwania na rozpoznanie

„Kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz o koniach, a nie o zebrach” – to powiedzonko kojarzy się z chorobami rzadkimi, bo obrazowo oddaje naturę problemów wynikających z ich rzadkości. Z przywołanej wcześniej definicji, przyjętej przez UE, wynika, że choroby rzadkie są dość szczególną kategorią. Brak im bowiem wspólnego mianownika w postaci tradycyjnych kryteriów stricte medycznych, takich jak: etiologia, patogeneza, umiejscowienie w określonych narządach, objawy. Łączy je za to zaskakująca zbieżność losów pacjentów, którzy często latami błąkają się w labiryncie systemu ochrony zdrowia, zanim ktoś postawi właściwe rozpoznanie. Nietypowe konstelacje objawów narażają pacjentów na podejrzenia o symulowanie choroby, a pielgrzymki po różnych ośrodkach doczekały się określenia „odyseja diagnostyczna”. Rekordziści czekają na rozpoznanie nawet 20 lat od pojawienia się pierwszych, niepokojących objawów. W tym czasie nie tylko nie wiedzą, co im dolega, ale też poddawani są niepotrzebnym, a nawet szkodliwym terapiom.

Białe plamy

Niestety, rozpoznanie to nie koniec trudności piętrzących się przed pacjentami i lekarzami. Kolejnym torem przeszkód jest szukanie sposobów leczenia albo przynajmniej spowolnienia postępów choroby. Pacjenci zderzają się z brakiem podstawowej wiedzy o swoich problemach nawet w placówkach ochrony zdrowia. Niejednokrotnie sam pacjent lub bliska mu osoba musi przedstawiać personelowi medycznemu podstawowe fakty o rzadkiej chorobie. Zdobywanie wiedzy o nietypowych reakcjach na leki, specyficznych zagrożeniach i potrzebach staje się obowiązkowym programem, a nowo zdiagnozowanych pacjentów kształcą… pacjenci bardziej doświadczeni. Chorzy tworzą więc wspólnoty, coraz częściej w mediach społecznościowych, w których dzielą się wiedzą i doświadczeniem. To wymiana na wagę złota, gdyż zdecydowana większość chorób rzadkich prędzej czy później wymaga niezwykle intensywnej opieki medycznej. Kilkanaście wizyt w różnych poradniach w miesiącu, hospitalizacje, których celem bywa podanie leku w ramach specjalnego programu lekowego, przeplatane sesjami fizjoterapii, logopedycznymi itp. – to codzienność, która wymaga dużej sprawności logistycznej i umiejętności zarządzania czasem.

Nie pomaga fakt, że wielu lekarzy pierwszego kontaktu, a nawet specjalistów, obawiając się takich nietypowych pacjentów, odsyła ich nawet z błahymi, codziennymi problemami zdrowotnymi do formalnych lub nieformalnych centrów eksperckich. To dodatkowe obciążenie dla chorych, którym wizyty w placówkach leczniczych i tak pożerają znaczną część czasu, utrudniając pracę zawodową, komplikując i tak już niełatwe życie rodzinne. Wymykający się schematom pacjenci otrzymują liczne skierowania na konsultacje i bywają poddawani wielu, nie zawsze potrzebnym, badaniom diagnostycznym. W Polsce brakuje bowiem rozwiązań organizacyjnych wymuszających współpracę między placówkami opiekującymi się danym chorym. Zamiast wysyłać informacje, wysyłają w podróż pacjenta.

Strach przed „innym”

Ma to doniosłe konsekwencje dla najbliższych osoby dotkniętej chorobą rzadką. Warto przypomnieć, że nawet 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 50 proc. nowych rozpoznań dotyczy dzieci. To zaś oznacza, że pacjent odbywa wszystkie opisane peregrynacje z rodzicem, i bez tego umęczonym codzienną opieką nad ciężko chorym dzieckiem. Wiele chorób rzadkich daje objawy dotyczące układu nerwowego, niebagatelna część wpływa na rozwój psychomotoryczny, skutkując obrazem klinicznym, w którym obecna jest niepełnosprawność ruchowa i intelektualna, zaburzenia neuropsychiatryczne, padaczka itd. Ze względu na to, że pacjenci z chorobami genetycznymi od poczęcia rozwijają się inaczej niż większość populacji, u części z nich występuje odmienny rozwój poznawczy, trudności w nauce, a także ciężkie zaburzenia zachowania. Niepełnosprawność intelektualna nie polega na tym, że dana osoba „zatrzymuje się w rozwoju”. Stara nomenklatura opóźnienia w rozwoju przesłania fakt, że w tych przypadkach ma miejsce rozwój alternatywny, odbiegający często w zaskakujący sposób od statystycznej większości.

Jeśli chodzi o niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia zachowania, wywołane przez rzadkie zespoły genetyczne, jesteśmy mniej więcej na tym samym etapie, co w przypadku autyzmu, gdy królowała teoria zimnych matek – rodziców wini się często za objawy schorzenia występujące u dziecka. Nauka odkrywa związki między genotypem i fenotypem behawioralnym, a szkolny psycholog doszukuje się źródeł aberracji i trudnych zachowań w „układzie rodzinnym”. To nic, że podręcznikowo łączą się z daną chorobą pewne objawy, np. wilczy apetyt w zespole Pradera i Williego. W tym samym zespole występują też zaburzenia zdrowia psychicznego – jeden z podtypów wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem stanów psychotycznych. Ba, wiemy, że zwykle ujawniają się one w okresie nastoletnim. Mimo to konsultacje psychiatryczne nie stanowią integralnej ścieżki opieki nad takim pacjentem. Jeśli rodzic dowie się zawczasu od innych rodziców, czego się spodziewać, zaaranżuje z wyprzedzeniem wizytę w poradni i pomoc dla dziecka. Mniej obrotni skazani są na tułanie się po SOR w momencie kryzysu, gdy wszystko wymyka się spod kontroli.

Nic dziwnego, że w skrajnych przypadkach zdesperowani pacjenci emigrują w poszukiwaniu specjalistów i terapii, jeśli np. nowoczesnemu leczeniu mogą się poddać w innym kraju Unii Europejskiej. Przeprowadzki do większych miast, a nawet emigracja, bywają też motywowane skrajnie nieprzyjaznym chorobom wrodzonym polskim systemem zabezpieczenia społecznego. Brak wsparcia socjalnego, opieki wytchnieniowej, ratującej rodziców przed wypaleniem opiekuńczym, krótkoterminowość orzeczeń uprawniających do świadczeń – wszystko to skazuje rodziny na wykluczenie społeczne.

Dokształcić szkoły

Niedostatek informacji na temat „dziwnej” jednostki chorobowej i lęk przed nieznanym dają bowiem o sobie znać praktycznie w każdej dziedzinie życia. Dotknięte chorobami rzadkimi dzieci mają często kłopoty z odnalezieniem się w systemie edukacji. Nawet wówczas, gdy utrzymują się w normie intelektualnej. Łatka choroby genetycznej w Polsce jest piętnem, niemalże przyzwoleniem na dyskryminację uczniów. W systemie oświaty pokutuje przekonanie, że zaburzenia genetyczne są niemal automatycznym wskazaniem do odesłania ucznia do placówki specjalnej. Szczególne cechy wyglądu, występujące w niektórych zespołach wad wrodzonych, stają się przyczyną prześladowania dziecka przez rówieśników. Lęk przed „innym” potęgowany jest zastraszająco niską wiedzą o chorobach genetycznych wśród dorosłych. Przekonanie, że „to może jakoś przejść na innych” sprawia, iż potrzebujące pomocy dziecko wywołuje wręcz poczucie zagrożenia w otoczeniu. Jak na ironię, nie przeszkadza to pedagogom w lekceważeniu i pomijaniu informacji medycznych, które mogłyby być przydatne w kształceniu ucznia. Wiemy np., że w przypadku konkretnych chorób należy się spodziewać szczególnych umiejętności lub zaskakujących na tle innych możliwości poznawczych, ale też trudności z nauką. Przykładem jest tu zespól Williamsa, w którym u pacjentów występują relatywnie wysokie kompetencje w zakresie mowy czynnej, a jednocześnie ograniczone możliwości w mowie biernej. Innymi słowy, dzieci więcej powiedzą, niż usłyszą i zrozumieją. Prowadzi to do stawiania nierealnych oczekiwań uczniowi, którego elokwencja przesłania trudności i dużą potrzebę wsparcia.

Okrutny optymizm

Jakby tego było mało, zespoły orzekające o niepełnosprawności i jej stopniu nie znają rzadkich niepełnosprawności i często „cudownie uzdrawiają” ciężko chorych. Zmierzenie się z nieuchronnością postępów danej choroby odbywa się ogromnym kosztem psychicznym. Tymczasem członkowie komisji orzekających o niepełnosprawności, jej stopniu, ale także o niezdolności do pracy i samodzielnej egzystencji niejednokrotnie wprost podważają wagę dokumentacji medycznej pacjenta, bagatelizując jego stan. Zdarza się, że chłopak z postępującą dystrofią mięśniową Duchenne’a, który przeżywa dramat, przygotowując się do życia na wózku, od komisji słyszy: – Jeszcze chodzisz, to może będzie lepiej. I otrzymuje stopień umiarkowany, w dodatku na dwa lata, bo może medycyna pójdzie do przodu. To jest okrutny optymizm opisany w socjologii niepełnosprawności jako forma przemocy wobec osób z niepełnosprawnością.

Okrutny optymizm kłóci się z wiedzą medyczną, gdy pusta obietnica poprawy zdrowia kierowana jest do kogoś, kto mierzy się z nieuchronną perspektywą utraty sprawności. Widać tu braki w systemie szkoleń lekarzy orzeczników, którzy wymagają wielokrotnego stawania przed komisją osób, u których potwierdzono molekularnie określone choroby genetyczne o dobrze opisanym, ciężkim przebiegu. Trudno ze względów kadrowych zmienić praktykę, by orzekały osoby specjalizujące się w danej dziedzinie. Niezbędne są zatem wytyczne, ale też zmiana nastawienia do ubiegających się o orzeczenia. Dziś zbyt często traktowani są jak potencjalni oszuści, czyhający na świadczenia. Nie da się jednak symulować choroby genetycznej potwierdzonej molekularnie!

Światełko w tunelu?

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty w Polsce z ogromnym opóźnieniem w porównaniu z innymi państwami Unii Europejskiej, nadal pozostaje raczej mglistą obietnicą niż wdrażanym działaniem. Dziś potrzebujemy przede wszystkim wzmocnienia poradni genetycznych, ale też neurologicznych i endokrynologicznych oraz wszystkich, do których trafiają pacjenci z chorobami rzadkimi. Bez odpowiedniego finansowania konsultacji i badań pacjenci skazani są na długi czas oczekiwania na rozpoznanie. Wypracowanie metod opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi pozwoli ograniczyć niepotrzebne cierpienie chorych, którzy dziś nie korzystają ze zgromadzonej dotychczas wiedzy medycznej. Niezbędne jest zainwestowanie w rejestry, gdyż bez nich nie mamy pojęcia o rzeczywistej skali potrzeb chorych w naszym kraju. Trudno też porównywać jakość opieki w różnych ośrodkach w Polsce i Europie. Rozpoczęte przed ponad rokiem prace nad platformą informacyjną powinny zostać wznowione w trybie przyspieszonym, najlepiej w porozumieniu z resortem oświaty i opieki społecznej, by zapewnić szybki transfer wiedzy tam, gdzie ma ona praktyczne znaczenie dla życia chorych.

Na szczęście stowarzyszenia pacjentów oraz klinicyści z zacięciem do pracy społecznej pchają ten zaniedbany temat do przodu. Udało się doprowadzić do refundacji najnowszych terapii genetycznych dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).  Powstały ośrodki specjalizujące się w leczeniu niektórych bardzo trudnych chorób nie tylko u dzieci, ale i dorosłych, m.in. z zespołem Pradera i Williego. Pilotaż opieki koordynowanej wywalczyli pacjenci z neurofibromatozą. Nadal jednak polski system ochrony zdrowia działa reaktywnie – chorzy, wśród których nie objawi się silny lider, nie mogą liczyć na aktywne działanie instytucji publicznych. To pozostaje najboleśniejszym problemem – głęboka zależność postępów w opiece medycznej od aktywności chorych i ich rodzin oraz ofiarności lekarzy klinicystów. Cieszmy się, że tyle społecznej energii pozwala na zmiany, ale najwyższy czas, by rolę lidera w organizacji opieki przejęła strona publiczna.