Gastroenterologia dziecięca to znacznie więcej niż ból brzucha

Z pana perspektywy – jako wieloletniego klinicysty i naukowca – sytuacja w gastroenterologii dziecięcej jest rzeczywiście na tyle trudna, że wymaga wsparcia przez Finał Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy?

Zdecydowanie tak. Wynika to przede wszystkim z ogromnej rozpiętości problemów, którymi zajmuje się gastroenterologia dziecięca. Jest to dziedzina niezwykle szeroka, obejmująca zarówno choroby czynnościowe, bardzo częste w praktyce lekarza POZ i pediatry, jak i ciężkie, przewlekłe, a niekiedy śmiertelne schorzenia, w tym choroby nowotworowe, wrodzone choroby metaboliczne czy zaawansowane choroby wątroby.

Warto podkreślić, że w Polsce nie funkcjonuje osobna specjalizacja hepatologii dziecięcej. Choroby wątroby – a więc hepatologia – są integralną częścią gastroenterologii. Oznacza to, że w ramach jednej dziedziny mieści się zarówno diagnostyka i leczenie kolki jelitowej, jak i kwalifikacja dziecka do przeszczepienia wątroby. To najlepiej pokazuje, jak bardzo złożona jest ta specjalność.

Które obszary diagnostyki i terapii wymagają dziś najpilniejszego wsparcia sprzętowego i organizacyjnego?

Z punktu widzenia gastroenterologa kluczowym obszarem pozostaje endoskopia. Jest ona podstawowym narzędziem zarówno diagnostycznym, jak i terapeutycznym. Mówimy nie tylko o gastroskopach i kolonoskopach, ale także o całym zapleczu technicznym – tzw. wieżach wizyjnych, ssakach, źródłach światła, a w wielu przypadkach również o aparaturze rentgenowskiej.

Część zabiegów endoskopowych, takich jak zakładanie stentów czy protez do dróg żółciowych, musi być wykonywana pod kontrolą fluoroskopii. To oznacza, że pracownia endoskopii wymaga bardzo kosztownego i złożonego wyposażenia. Co istotne, endoskopy są sprzętem zużywalnym. Z czasem tracą jakość, ulegają awariom i wymagają wymiany. Dla wielu szpitali jest to dziś ogromny problem finansowy.

Warto przypomnieć, że ostatnie duże, systemowe wsparcie gastroenterologii ze strony WOŚP było wiele lat temu. Wówczas zakup endoskopów realnie poprawił dostępność badań w całej Polsce. Dziś sytuacja w pewnym sensie się powtarza – sprzęt się starzeje, a możliwości jego wymiany są ograniczone.

Poza endoskopią jakie inne obszary wymagają doposażenia?

Gastroenterologia to nie tylko badania inwazyjne. Bardzo ważna jest diagnostyka czynnościowa, szczególnie w kontekście częstych dolegliwości, takich jak bóle brzucha, zaburzenia połykania czy objawy refluksowe. Mam tu na myśli manometrię przełyku i odbytu, pH-metrię z impedancją czy testy oddechowe. Testy oddechowe pozwalają rozpoznawać nietolerancję laktozy, fruktozy, przerost bakteryjny jelita cienkiego (SIBO), a także zakażenie Helicobacter pylori. To badania, które znacząco usprawniają proces diagnostyczny.

Ogromne znaczenie ma również ultrasonografia. USG jamy brzusznej to jedno z podstawowych badań w gastroenterologii, ale dziś dysponujemy także nowoczesnymi technikami, takimi jak elastografia umożliwiająca ocenę włóknienia i stłuszczenia wątroby. Dzięki temu coraz częściej możemy unikać biopsji wątroby, która jest badaniem inwazyjnym i obciążającym dla dziecka.

Czy rzeczywiście możemy mówić o „epidemii” chorób przewodu pokarmowego u dzieci?

W przypadku niektórych jednostek chorobowych – tak. Wyraźnie obserwujemy wzrost częstości nieswoistych chorób zapalnych jelit, otyłości czy eozynofilowego zapalenia przełyku. Otyłość, która sama w sobie jest chorobą cywilizacyjną, prowadzi do wielu powikłań gastroenterologicznych, w tym do stłuszczeniowej choroby wątroby.

Jednocześnie trzeba zaznaczyć, że w wielu obszarach mamy do czynienia nie tyle ze wzrostem zachorowalności, ile z poprawą diagnostyki. Rozwój badań genetycznych i molekularnych sprawił, że dziś rozpoznajemy choroby, które wcześniej pozostawały nierozpoznane lub były błędnie klasyfikowane. Co więcej, pojawienie się nowych terapii powoduje, że lekarze aktywniej poszukują przyczyn objawów. Jeśli wiemy, że możemy pacjentowi realnie pomóc, diagnostyka staje się bardziej uzasadniona.

Jaką rolę w tym procesie odgrywa lekarz POZ i pediatra?

Rola lekarza POZ jest absolutnie kluczowa. To on jako pierwszy styka się z dzieckiem i jego rodziną. Nie oczekujemy, że lekarz rodzinny rozpozna rzadką chorobę metaboliczną czy genetyczną, ale że będzie miał świadomość ich istnienia i dostrzeże sygnały alarmowe.

Dobrym przykładem jest choroba Wilsona. Często jedynym wczesnym objawem jest utrzymujący się wzrost aktywności aminotransferaz – ALAT i ASPAT. Jeśli nie towarzyszy mu infekcja ani otyłość, powinien skłonić do dalszej diagnostyki i skierowania pacjenta do ośrodka specjalistycznego.

Podobnie powiększenie wątroby lub śledziony w badaniu przedmiotowym zawsze wymaga wyjaśnienia. To są sygnały, których nie wolno bagatelizować. Lekarz POZ dysponuje prostymi narzędziami diagnostycznymi. Kluczowe jest, aby z nich korzystał i odpowiednio selekcjonował pacjentów do dalszej diagnostyki i leczenia specjalistycznego. Nie musi stawiać ostatecznego rozpoznania, ale jego czujność diagnostyczna decyduje o czasie rozpoczęcia właściwego leczenia.

Jakie błędy diagnostyczne nadal zdarzają się najczęściej?

Zazwyczaj nie są to błędy wynikające z braku wiedzy czy narzędzi, lecz z opóźnienia reakcji. Klasycznym przykładem jest cholestaza niemowlęca. Zdarza się, że przedłużająca się żółtaczka lub odbarwione stolce nie są odpowiednio wcześnie zauważone i zinterpretowane. W niektórych krajach karty oceny koloru stolca są elementem książeczki zdrowia dziecka. W Polsce takie rozwiązania dopiero zaczynają się pojawiać. Tymczasem w przypadku takich chorób jak atrezja dróg żółciowych czas ma fundamentalne znaczenie – wczesne rozpoznanie decyduje o rokowaniu.

Jak wygląda dostępność opieki gastroenterologicznej dla dzieci w Polsce?

Jest nierówna. Mamy bardzo dobre ośrodki referencyjne, głównie akademickie, ale jest ich niewiele. Zapotrzebowanie rośnie, a kolejki do badań i konsultacji się wydłużają. Potrzebny jest model, w którym podstawowe procedury są dostępne regionalnie, a leczenie zaawansowane koncentruje się w wyspecjalizowanych centrach. Taki system wymaga jasnych ścieżek diagnostycznych, dobrej komunikacji pomiędzy poziomami opieki i odpowiedniego doposażenia ośrodków referencyjnych.

Czy obserwuje pan zmiany w profilu pacjentów trafiających dziś do gastroenterologa dziecięcego?

Coraz częściej są to pacjenci z chorobami przewlekłymi, wymagającymi długotrwałej opieki interdyscyplinarnej, która nie kończy się na jednej hospitalizacji. Wymagają one współpracy gastroenterologa z dietetykiem, psychologiem, chirurgiem, a czasem także z genetykiem czy neurologiem. To kolejny argument za tym, aby inwestować nie tylko w sprzęt, ale także w zespoły i organizację opieki.

Jakie zmiany w wytycznych leczenia uważa pan za najbardziej przełomowe?

Największy postęp dokonał się w hepatologii dziecięcej. Jeszcze kilkanaście lat temu wiele ciężkich, wrodzonych chorób wątroby wymagało jej przeszczepienia lub prowadziło do zgonu. Dziś dysponujemy terapiami, np. enzymatycznymi, oraz nowoczesnymi lekami wpływającymi na metabolizm kwasów żółciowych, które realnie zmieniają przebieg choroby.

Postęp technologiczny idzie w parze z coraz lepszymi wytycznymi. Międzynarodowe towarzystwa naukowe, takie jak ESPGHAN czy EASL, opracowują dokumenty o wysokim rygorze metodologicznym, które następnie w Polsce często adaptujemy do naszych realiów, tworząc krajowe stanowiska ekspertów.

Na koniec – po latach pracy z dziećmi i ich rodzinami co nadal najbardziej pana porusza?

Kontakt z pacjentami, których leczyłem jako dzieci, a dziś są dorosłymi, samodzielnymi osobami, oraz z ich rodzicami. Szczególnie dotyczy to pacjentów z chorobami rzadkimi, takimi jak choroba Wilsona. Wielu z nich działa dziś w stowarzyszeniach pacjenckich, uczestniczy w spotkaniach, webinarach, współtworzy materiały edukacyjne.

Pacjent – a często jego rodzic – stał się dziś partnerem w rozmowie. To ogromne wyzwanie dla lekarza, ale także ogromna wartość. Pacjenci, przychodząc do mnie, wiedzą o chorobie i leczeniu już bardzo dużo. Stanowi to ogromne wyzwanie dla lekarza, bo musi dysponować jeszcze lepszym przygotowaniem, musi być mistrzem konwersacji. Ostatecznie jednak fundamentem skutecznego leczenia pozostaje oczywiście zaufanie do lekarza. Bez niego żadna, nawet najbardziej zaawansowana, terapia nie przyniesie oczekiwanych efektów.