Logowanie do profilu lekarza
Przez login.gov
Nie masz konta? Zarejestruj się
Przez login.gov
Nie masz konta? Zarejestruj się
Fot. Michał Jarmoluk/pixabay
Autor: Anetta Chęcińska
Chorób rzadkich jest około 8 tys., w tym 80 proc. uwarunkowanych genetycznie. cierpiący na schorzenia rzadkie stanowią 6–8 proc. populacji. – W Polsce to 2–3 mln osób. Dlatego tak bardzo potrzebna jest możliwość korzystania z wyników nowoczesnych badań i z terapii chorób genetycznych oraz ich pełna refundacja – przekonuje dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk, specjalista genetyki klinicznej i chorób wewnętrznych, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
Jeżeli u dziecka występują wady wrodzone, jeżeli obserwujemy zaburzenia neurorozwojowe, w wywiadzie rodzinnym szczególnie ważne są informacje np. o nagłych zgonach dzieci lub chorobach, które można zidentyfikować u wielu członków rodziny. Wystarczy wytypować pacjenta z objawami i jeżeli u niego zostanie znaleziony defekt genetyczny, trzeba zbadać całą rodzinę. Przykładowo, genetycznie uwarunkowane choroby kardiologiczne – kardiomiopatia, arytmia, niosą duże niebezpieczeństwo dla zdrowia i życia, a ich pierwszym objawem może być nagły zgon sercowy. Zagrożeni pacjenci powinni być poinformowani o ryzyku związanym z rozpoznaniem i objęci stałym monitorowaniem istotnych parametrów w ośrodku specjalistycznym. Podobne postępowanie jest wskazane w przypadku dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.
W różnym. Dzieci urodzone z widocznymi wadami lub nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków, które w tej chwili obejmuje w Polsce ponad 30 chorób wrodzonych, mają szansę uzyskać diagnozę dość wcześnie. Niestety, nadal wielu pacjentów jest kierowanych do nas dopiero w wieku kilku – kilkunastu lat. Duży odsetek stanowią pacjenci z różnymi zaburzeniami neurorozwojowymi: niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, padaczką. Na badania trafiają nastolatki i dorośli. Działamy w szpitalu pediatrycznym, ale genetyka jest specjalnością, w której diagnostyka i poradnictwo dotyczy całych rodzin: rodziców, rodzeństwa, nawet dziadków naszych pacjentów, a diagnoza może ukierunkować leczenie i mieć wpływ chociażby na dalsze decyzje prokreacyjne w rodzinie. Sporą grupę stanowią też nasi dawni pacjenci pediatryczni, którzy w dzieciństwie nie mieli szans na skorzystanie z nowoczesnych testów genetycznych. W ostatnich 20 latach dokonał się ogromny postęp w genetyce, więc dzisiaj wielu z nich możemy pomóc. Na pewno chcielibyśmy przyjmować jak najwięcej pacjentów.
Odyseja diagnostyczna pacjentów ma wiele przyczyn. W poradni genetycznej IPCZD udzielamy około 7 tys. porad rocznie i ich liczba systematycznie rośnie. Wydajemy też rocznie kilka tysięcy wyników badań.
Borykamy się jednak z niedoborem kadr. Specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej mamy w Polsce około 140, wielu z nich jest już na emeryturze. Niektórzy specjalizują się w wybranych obszarach genetyki, np. onkogenetyce. Dla części z nich, np. neonatologów i ginekologów, genetyka jest drugą specjalizacją.
Zbyt mało jest także bioinformatyków, a ich praca wymaga specjalistycznej wiedzy i długiego kształcenia się. Nie dysponujemy również odpowiednią ilością sprzętu. Nasz Zakład Genetyki Medycznej nie ma własnego sekwenatora nowej generacji. Współpracujemy z ośrodkiem poza instytutem, który wykonuje badania bardzo dobrej jakości.
Na zagranicznych kongresach, zjazdach, spotkaniach naukowych przekonujemy się, że pod względem myśli naukowej, wiedzy i doświadczenia kadr Polska absolutnie nie ustępuje innym krajom. Natomiast mamy jeszcze sporo do nadrobienia w zakresie wyposażenia ośrodków w niezbędne urządzenia, które są kosztowne, a ich brak sprawia, że nie jesteśmy konkurencyjni, a jednocześnie ponosimy wyższe koszty działalności. Odrębną kwestią jest finansowanie i rozliczanie poszczególnych procedur – inne w przypadku pacjentów z oddziałów szpitalnych, inne w przypadku pacjentów poradni genetycznej. Badania genetyczne, te nowoczesne, wielkoskalowe, które oferujemy pacjentom, są drogie.
Refundacja NFZ jest nieadekwatna do wysokości ponoszonych kosztów, szczególnie w przypadku pacjentów hospitalizowanych. W poradni genetycznej zakres refundacji również nie pokrywa pełnych kosztów najnowocześniejszych badań genetycznych, takich jak: mikromacierze aCGH, które umożliwiają ilościowe badanie materiału genetycznego, tj. wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji, jak również sekwencjonowanie nowej generacji, pozwalające na jednoczasową analizę wybranego panelu genów lub całego eksomu, czyli sekwencji kodujących białka wszystkich 25 tys. genów. Ostatnie z wymienionych badań staje się na świecie złotym standardem. Zabiegamy zatem o to, aby badania NGS podlegały w Polsce pełnej refundacji i znalazły się w koszyku świadczeń.
Przygotowanie planu zostało zainicjowane przez środowisko pacjentów w 2011 r., ale dopiero jego trzecia wersja została przyjęta Uchwałą Rady Ministrów z 24.08.2021 r. Jego celem była poprawa dostępności innowacyjnych usług opieki zdrowotnej w chorobach rzadkich, w tym diagnostyki i terapii. Leczenie dostępne jest tylko w przypadku kilku procent chorób rzadkich, przyczynowa terapia genetyczna – w przypadku nielicznych. Przykładem jest terapia stosowana w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) – tzw. najdroższa terapia genetyczna na świecie, obecnie już refundowana w Polsce.
Celem planu jest również poszerzanie wiedzy o chorobach rzadkich, a także zapewnienie płynnego przejścia z opieki pediatrycznej do opieki nad pacjentem dorosłym z chorobą rzadką. Staramy się nie zostawiać żadnego pacjenta bez porady, bez wyjaśnienia lub wskazania, gdzie mógłby uzyskać pomoc. Poradni genetycznych jest już sporo, również poradni z refundowaną diagnostyką.
Plan dla Chorób Rzadkich ma etapy przygotowawcze, jest wdrażany stopniowo. W jego ramach utworzono internetową platformę informacyjną, która zawiera listę chorób rzadkich wraz z ich krótkim opisem, a docelowo ma dostarczać informacje m.in. o świadczeniodawcach, organizacjach pacjenckich, programach lekowych, badaniach klinicznych. Wykaz chorób rzadkich jest zgodny z zasobami internetowej encyklopedii chorób rzadkich Orphanet, które systematycznie są tłumaczone na język polski przez zespół Orphanet Polska.
Mam nadzieję, że niebawem. Jego celem jest ewidencjonowanie i monitorowanie chorób rzadkich w Polsce na potrzeby epidemiologii, gdyż pozwoli policzyć pacjentów cierpiących na rzadkie i ultrarzadkie choroby. Takie dane są istotne dla poszerzenia wiedzy o naturalnym przebiegu klinicznym chorób rzadkich, kształtowania polityki zdrowotnej, opieki nad pacjentami, jak również opieki transgranicznej oraz projektowania i prowadzenia badań naukowych.
Najtrudniejszym zadaniem w procesie tworzenia rejestru jest kodowanie chorób rzadkich. Polski system ochrony zdrowia koduje choroby według międzynarodowego systemu klasyfikacji chorób ICD-10, a wkrótce ICD-11. Tymczasem dokładny kod ICD-10 nadano tylko 8 proc. chorób rzadkich, kod ICD-11 ma zaś 12–16 proc. Z pomocą znów przychodzi wspominany już Orphanet. Nomenklatura i klasyfikacja chorób rzadkich Orphanet pozwala na jednoznaczną identyfikację chorób rzadkich, którym losowo przypisywany jest specjalny i unikalny kod, tzw. kod ORPHA. Orphanet liczy już 26 lat i obecnie identyfikuje ponad 6 tys. chorób rzadkich. Co rok lista wydłuża się o około 50 nowo opisanych chorób rzadkich.
European Reference Networks (ERNs) to inicjatywa mająca na celu poprawę dostępności diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Sieci jest 24, należy do nich ponad 300 szpitali z 25 państw. W Polsce jest 45 ośrodków ERN.
Centrum Zdrowia Dziecka uczestniczy w siedmiu projektach sieciowych, m.in. dotyczących wad wrodzonych i rzadkich niepełnosprawności intelektualnych, dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, immunologicznych, chorób wątroby, padaczek, transplantacji oraz nowotworów u dzieci i młodzieży.
Placówki ERN, z racji wcześniejszych audytów wymaganych przed przystąpieniem do sieci, stają się ośrodkami eksperckimi chorób rzadkich w Polsce.
Przykładowo: niektóre choroby metaboliczne, padaczka, niepełnosprawność intelektualna powiązana z mutacją w jednym konkretnym genie czy niezwykle ciekawa i różnorodna grupa chorób związanych z mutacjami w genie LMNA, które mogą objawiać się np. dystrofią mięśniową, chorobą serca, atrofią tkanki tłuszczowej lub zespołem przedwczesnego starzenia, czyli progerią – to wszystko choroby ultrarzadkie, występujące z częstością 4–8 na 1 mln osób.
Rzadka choroba częściej spotykana w poradni genetycznej to np. neurofibromatoza typu 1, objawiająca się plamami o typie „kawy z mlekiem” na skórze i obecnością nerwiakowłókniaków, ale miewająca poważne następstwa onkologiczne w postaci glejaków nerwów wzrokowych i guzów w ośrodkowym układzie nerwowym.
Na szczęście coraz częściej. Powszechna społeczna świadomość istnienia tych schorzeń stopniowo się zwiększa. Pacjenci i ich rodziny dzięki mediom społecznościowym zyskują łatwiejszy dostęp do informacji, a dzięki postępowi nauki dostajemy nowe narzędzia diagnostyczne. Pojawiają się nowe terapie, z których stopniowo możemy coraz szerzej korzystać. Problematykę dostrzega Ministerstwo Zdrowia. Mamy nadzieję, że Plan dla Chorób Rzadkich będzie kontynuowany i rozwijany. Z niecierpliwością czekamy na nowe wyceny świadczeń i zapowiadany paszport pacjenta z chorobą rzadką. Marzeniem nie tylko moim jako genetyka klinicznego, ale myślę, że również marzeniem pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest, aby zagrała dla nich Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy.
Warto pamiętać, że katalog chorób rzadkich nie jest zamknięty. Wciąż dopisujemy do niego nowe jednostki.
