Te dzieci mogłyby być zdrowe…

Gdy kobieta zachodzi w ciążę, powinna przede wszystkim prowadzić zdrowy tryb życia. Jednak w przypadku osób z fenyloketonurią (ang. phenylketonuria, PKU) lub hiperfenyloalaninemią (ang. hyperphenylalaninemia, HPA) standardowe zalecenia nie wystarczą. Zbyt wysokie stężenie fenyloalaniny (Phe) we krwi matki prowadzi do wystąpienia nieodwracalnego zespołu fenyloketonurii matczynej (MPKU) u dziecka. Fenyloketonuria matczyna objawia się małą masą ciała przy urodzeniu, małogłowiem, wadami wrodzonymi układów krążenia i kostnego oraz przewodu pokarmowego, ale także występującą w kolejnych latach niepełnosprawnością intelektualną dziecka. W przypadku ciężarnych z utrzymującym się nieprawidłowym stężeniem fenyloalaniny we krwi częściej mają też miejsce samoistne poronienia we wczesnym etapie ciąży.

Właśnie dlatego kobiety z fenyloketonurią lub hiperfenyloalaninemią bezwzględnie powinny przygotować się do ciąży. Konieczne jest w tym wsparcie osób z ich otoczenia: – Jedynie udział środowiska – rodziny, ale w znacznym stopniu także lekarzy POZ, rodzinnych, pediatrów i ginekologów – może poprawić tę sytuację – przekonuje dr n. med. Joanna Taybert, zastępca kierownika Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD, konsultant wojewódzki w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Ciąża? Za jakiś czas

– Kobieta z fenyloketonurią dostaje od nas cały zestaw materiałów informacyjnych długo przed zajściem w ciążę – mówi dietetyczka Arleta Jabłońska. – Staramy się dawać ich więcej, by mogła przekazać je swoim lekarzom, aby te niezbędne informacje pomogły w prowadzeniu takiej pacjentki.

– Potrzebne jest wsparcie i współpraca wszystkich osób, które z pacjentką z PKU w ciąży mają kontakt – twierdzi dr Joanna Żółkowska. – Dobrze, aby miały przynajmniej ogólną wiedzę dotyczącą zarówno fenyloketonurii, jak i zespołu fenyloketonurii matczynej.

– Tak często o tym przypominamy, bo kluczowy jest okres, kiedy pacjentki zazwyczaj jeszcze nawet nie wiedzą, że są w ciąży – wysokie stężenie działa wtedy najbardziej toksycznie. Niejednokrotnie powoduje poronienie lub nieodwracalne uszkodzenie płodu – tłumaczy Arleta Jabłońska.  

Dr Taybert dodaje, że dla dziecka w brzuchu mamy z PKU są dwa szczególnie newralgiczne okresy: – Pierwszy to niewątpliwie czas organogenezy, kiedy w pierwszych 8–12 tygodniach ciąży działanie fenyloalaniny jest niezwykle teratogenne. Drugi – to czas, kiedy już wykształci się mózg dziecka, bo on też jest zatruwany na skutek wysokiego stężenia fenyloalaniny.

Ciąże nieplanowane się zdarzają, niestety. Szczególnie w przypadku kobiet z PKU powinny zdarzać się jak najrzadziej. Osobom chorym z niewyrównaną fenyloketonurią z powodu wpływu wysokiego stężenia fenyloalaniny na ich OUN (ośrodkowy układ nerwowy) czasami trudno zrozumieć, że ich działania mogą mieć negatywne konsekwencje. – Część pacjentek mówi, że przygotowuje się do ciąży i chce wyrównać stężenie fenyloalaniny, a część po prostu przychodzi i mówi: „Jestem w ciąży”. Czasami mają prawidłowe stężenie Phe, ale czasami jest podwyższone. Trzeba zawalczyć i utrzymać prawidłowe stężenie na każdym etapie ciąży – apeluje dr Taybert.

Ważna jest świadomość

Lekarki Joanna Taybert i Magdalena Zielińska oraz dietetyczki Arleta Ja- błońska i Joanna Żółkowska o zespole fenyloketonurii matczynej wiedzą prawie wszystko. Niestety, nie jest to wiedza tylko teoretyczna, ale oparta również na przykładach z życia. Mają nadzieję, że ułatwiony dostęp do wiedzy (również mediów społecznościowych i grup wsparcia) zmotywuje młode pokolenie rodziców do starannego przestrzegania zaleceń dietetycznych u dzieci, a także będzie motywować młodzież do kontynuowania diety i przestrzegania kontroli, co zaowocuje wyrównaniem i monitorowaniem fenyloketonurii zwłaszcza u kobiet w okresie prekoncepcyjnym i ciężarnych. Stężenie fenyloalaniny w ciąży powinno wynosić 2–6 mg/dl. Wskaźniki powyżej tej wartości są bardzo niebezpieczne dla płodu.

– Akceptowalny poziom jest niższy w ciąży, ponieważ stężenie fenyloalaniny we krwi płodu jest od 1,5 do 2 razy wyższe niż we krwi matki. Jeśli więc matka ma poziom 20 mg/dl, dziecko ma 40 mg/dl, a to już jest absolutnie niedopuszczalne – podkreśla dr Żółkowska.

Marzy im się, że pacjentki, które są w wieku prokreacyjnym, a zaprzestały diety oraz wizyt kontrolnych w poradni metabolicznej, dzięki dostępności wiedzy nie będą już skazywać (często, jak podkreśla dr Taybert, nieświadomie) swoich dzieci na niepełnosprawność i/lub wielowadzie, czyli konsekwencje niemożliwe do zniwelowania.

Pacjentka poza systemem 

Dowodów na to, że problem w pewnej mierze spowodowany jest także brakiem odpowiedniego przepływu informacji na linii ciężarna pacjentka – lekarz, nie brakuje. – Takich trudnych historii jest niestety zbyt dużo, mimo starań naszego środowiska – mówi dr Taybert. Chce dotrzeć do lekarzy, by wyczulić ich na pacjentki z fenyloketonurią i uświadomić, że odpowiednia kontrola metaboliczna jest kluczowa w zapobieganiu fenyloketonurii matczynej.

– Najbardziej boli nas sytuacja, gdy pacjentka zgłasza, że ma fenyloketonurię, i w dokumentacji ma wpisane: fenyloketonuria w dzieciństwie lub w wywiadzie – twierdzi dr Taybert – i nie idzie za tym nic. Ani zmotywowanie jej do wizyty w Poradni Chorób Metabolicznych, ani do przestrzegania diety. Fenyloketonurię albo się ma, albo się jej nie ma. Jeśli było takie rozpoznanie, to jest ono na całe życie. W wywiadzie można mieć złamanie ręki, ale nie fenyloketonurię. To jest wrodzona cecha organizmu i nie mija, chociaż dzięki starannemu leczeniu wielu pacjentów z tą poważną, neurodegeneracyjną w swojej historii naturalnej, chorobą kończy studia, pracuje zawodowo, zakłada rodziny i ma zdrowe dzieci.

Zdarzają się też pacjentki z niewyrównaną metabolicznie fenyloketonurią, które z powodu strat ciąż pozostawały pod opieką ginekologa przewlekle, a ani razu nie miały kontroli metabolicznej i próby modyfikacji diety.

Lekarki wspominają dzieci po skomplikowanych operacjach serca, z małogłowiem, rozwijające się nieprawidłowo, ale także takie, które po wieloletniej diagnostyce w różnych ośrodkach dotarły do oddziału metabolicznego („bo jeszcze tylko tam się nie leczyły”). Okazały się dziećmi matek z nieleczoną fenyloketonurią, m.in. takich, które w pewnym momencie zaprzestały kontroli, zmieniły nazwisko i adres zamieszkania, a więc żadne listy z poradni z terminami wizyt już do nich nie dotarły. Dzieci urodziły się z fenyloketonurią matczyną, czyli zespołem wad, którym można było zapobiec.  

Ważna współpraca 

– Do końca nie wiadomo, ile takich dzieci się rodzi, ponieważ część kobiet traci kontakt z poradnią i w momencie, kiedy zmieniają miejsce zamieszkania, nazwisko, nie można ich odnaleźć – wyjaśnia dr Taybert. W tym przypadku nieoceniona jest rola lekarzy, z którymi styka się pacjentka z fenyloketonurią lub hiperfenyloalaninemią. Jeśli planuje ciążę lub już w niej jest, lekarz innej specjalności, rodzinny czy ginekolog, ma do spełnienia ważne zadanie. A przynajmniej do wykonania ważny… telefon do poradni metabolicznej.

– Kiedy ginekolog dowiaduje się, że jego pacjentka ma fenyloketonurię, powinien przede wszystkim dowiedzieć się, czy jest ona pod kontrolą poradni chorób metabolicznych, kiedy odbyła tam ostatnią wizytę. Może też poprosić pacjentkę o dokumentację – mówi dr Żółkowska. – Kontakt z poradnią jest ważny, żebyśmy opracowali razem z pacjentką wspólny plan działania, ale również dlatego, że zdarza się, iż pacjentki nie mówią całej prawdy lekarzowi prowadzącemu ciążę – ze wstydu, z życzeniowego myślenia, z próby umniejszenia znaczenia choroby przewlekłej, a najczęściej z powodu zbyt wysokiego stężenia fenyloalaniny... Czasem ostatnia wizyta w PCM odbyła się kilka lat wcześniej.

Idealny scenariusz na przyszłość? Dr Taybert odpowiada na to pytanie bez wahania: – Edukacja, edukacja, edukacja – pracowników ochrony zdrowia i pacjentek. Osoba, która ma wysokie stężenie fenyloalaniny, często nie w pełni prawidłowo ocenia rzeczywistość. Potrzebuje więc wsparcia środowiska, rodziny, lekarzy. Chcielibyśmy, żeby była mobilizacja, żeby wspierać te kobiety w stosowaniu diety, namawiać do kontroli w poradni. Żeby pacjentka, która przygotowuje się do ciąży, zwłaszcza jeśli miała jakieś ciążowe niepowodzenia i wykonuje wiele różnych badań: immunologicznych, bakteriologicznych itp., miała zalecenie wykonania też oznaczenia fenyloalaniny (nieodpłatnie, jeśli pacjentka jest pod opieką poradni chorób metabolicznych).

Poradnia Chorób Metabolicznych IMiD deklaruje gotowość współpracy z położnikiem w każdym indywidualnym przypadku. Pacjentka, która zajdzie w ciążę (także nieplanowaną), zawsze może liczyć na szybką wizytę kontrolną w poradni – moje rozmówczynie zapewniają, że w najbliższy dzień roboczy. Dzieci pacjentek z fenyloketonurią lub hiperfenyloalaninemią rodzą się zdrowe, jeśli ich matki mają w czasie ciąży wyrównany poziom fenyloalaniny. Jest o co walczyć. Ale nawet najlepsze zalecenia, jeśli nie będą wprowadzone w życie, nie przyniosą oczekiwanych efektów.

1. Kobieta powinna utrzymywać dobre wyrównanie metaboliczne, regularnie kontrolować stężenie fenyloalaniny i pozostawać pod opieką właściwej poradni chorób metabolicznych - adresy podane są na stronie Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii: fenyloketonuria.org.pl
2. Pacjentka, która deklaruje chęć zajścia w ciążę lub przygotowuje się do niej, powinna zostać skierowana do PCM w celu zoptymalizowania lub potwierdzenia wyrównania metabolicznego.
3. Lekarz powinien motywować pacjentkę do starannego przestrzegania zaleceń dietetycznych, właściwej kontroli metabolicznej i kontaktu z PCM.
4. Wydawane zalecenia dotyczące podaży witamin, żelaza, mikroelementów itp. powinny uwzględniać ich podaż realizowaną przez stosowane środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego.
5. Położnik podczas każdej wizyty powinien interesować się stopniem wyrównania metabolicznego pacjentki – wyniki stężenia fenyloalaniny przez całą ciążę powinny pozostawać w granicach 2–6 mg/dl (120–360 μmol/l).