30 kwietnia 2020

Paszport genetyczny dla każdego

Z dr hab. n. med. Anną Wójcicką, lekarzem i genetykiem, współzałożycielką Warsaw Genomics, pracownikiem WUM oraz Kliniki Onkologii WIM, rozmawia Anetta Chęcińska.

Czy Polacy znają swoje geny? Czy je badają?

Polacy znają swoje geny stosunkowo słabo. Nie ma jeszcze ani wyraźnej woli ze strony władz, ani społecznego zainteresowania, aby je poznawać. A są kraje, np. Wielka Brytania czy Estonia, które przeznaczają duże środki na badania genów społeczeństwa, dzięki czemu zyskują wiedzę choćby o częstości chorób genetycznych w populacji. U nas genetyka nadal raczkuje. Są bardzo ścisłe wskazania, kiedy można badanie genetyczne wykonać za publiczne środki, ale również w wielu przypadkach, w których należałoby z diagnostyki genetycznej skorzystać, badania za środki publiczne zrobić się nie da. W Polsce pracuje około 100 genetyków klinicznych, czas oczekiwania na wizytę, a potem na wynik badania, liczymy w miesiącach.

Jakie znaczenie ma wiedza o genach i kto powinien poddać się badaniu?

Przede wszystkim badanie należy przeprowadzić u osób, u których poszukujemy przyczyny toczącej się już choroby. Przykładowo u dziecka niedługo po urodzeniu, u którego podejrzewamy wadę genetyczną. W tym przypadku rozpoznanie jest ważne zarówno dla pacjenta, bo będziemy go leczyć i rehabilitować, jak i dla jego rodziców, by wiedzieli, z jakim ryzykiem będą mieli do czynienia, np. planując następną ciążę. Powinny przejść badanie genów osoby zdrowe, mające w rodzinie liczne przypadki zachorowania na nowotwory albo choroby serca. Przykładem aktorka Angelina Jolie, której matka i ciotka zmarły na raka piersi. Aktorka jest zdrowa, ale wykonała badanie genetyczne i, gdy wykazało wysokie ryzyko raka piersi i jajnika, zdecydowała się na profilaktyczną operację. Inne pacjentki w podobnej sytuacji chcą po prostu odpowiednio często wykonywać badania obrazowe. Choć nie zapobiegną nowotworowi, wykryją go na tyle wcześnie, aby był wyleczalny. Podobnie możemy postępować w przypadku licznych chorób neurologicznych, nefrologicznych i chorób serca. Różnego rodzaju zaburzenia rytmu serca i pracy mięśnia sercowego są zapisane genetycznie. Rzadko się o tym mówi, ale jeżeli z pokolenia na pokolenie w rodzinie występuje choroba serca – zaburzenia rytmu, dyslipidemie, należy pomyśleć o genach. Mam wrażenie, że ta dziedzina genetyki w Polsce nie istnieje.

Badania genetyczne pomagają w doborze terapii?

Tak. Osoby chore dzięki badaniu genetycznemu będą lepiej leczone. Są dwa rodzaje badań, które wspomagają terapię. Na podstawie badania materiału genetycznego, otrzymanego z krwi pacjenta, analizujemy „wrodzony” i niezmienny zestaw genów, odczytujemy właściwą dla danej osoby reakcję organizmu na leki. Mimo że wszyscy przyjmujemy je w podobnych dawkach, każdy na ten sam lek reaguje inaczej. Istnieją grupy leków, stosowanych np. w psychiatrii, kardiologii, klasycznej chemioterapii, w których przypadku jeszcze przed rozpoczęciem terapii potrafimy sprawdzić, czy standardowa dawka nie zaszkodzi pacjentowi albo odwrotnie – czy nie będzie dla niego zbyt mała i tym samym nie przyniesie efektu. Wciąż jednak nie korzystamy z tych możliwości. U pacjentów onkologicznych możemy zajrzeć w geny komórek nowotworowych, poznać przyczynę powstania choroby i dobrać terapię celowaną. W onkologii zauważalny jest postęp w refundacji badań, gdyż wiele programów lekowych wyklucza zastosowanie leczenia celowanego bez zbadania tkanki nowotworowej dla potwierdzenia, czy lek u pacjenta zadziała.

Jaka jest dostępność badań genetycznych? Kto je zleca?

Na pewno zlecają je genetycy kliniczni. Świadomość roli genetyki jest wysoka w onkologii, ale sądzę, że nadal nie wykonuje się takiej liczby badań, jaka powinna być wykonywana. Przyczyn jest wiele: niewiedza, brak świadomości, niedostępność badań. W programie studiów medycznych genetyka jest na poziomie podstawowym, omawia się dziedziczenie chorób zgodnie z prawami Mendla, ale nie uczy interpretacji wyników i przedstawiania ich pacjentowi. Nie wszystkie badania genetyczne są refundowane, za niektóre pacjent musi zapłacić. Być może wielu lekarzy ma poczucie, że nie powinni mówić o badaniach, na które ludzi nie stać. Niemniej jednak warto pamiętać, że działają liczne fundacje, które pomagają w zbieraniu pieniędzy na badania i leczenie, a pacjent powinien wiedzieć, z jakich opcji terapeutycznych może skorzystać. Ja np. spotykam się z dużą liczbą zleceń badań wystawionych przez nefrologów dziecięcych, co pokazuje, że są specjalizacje, które odnoszą wiele korzyści z dostępności badań genetycznych. Dla lekarza pracującego na oddziale czy w poradni bardzo ważny jest dobry kontakt z jednostką, do której kieruje pacjenta na badanie genetyczne, by w razie pytań mógł skonsultować problem. Istotne jest też, aby wyniki były opisane zrozumiale dla lekarza każdej specjalności. Nie chodzi o to, żeby wskazać zmienioną literkę w genomie pacjenta, ale jednoznacznie zinterpretować zmianę i wydać zalecenia, które nie będą kolidowały z decyzją lekarza prowadzącego. Takie są cele badań, dla których lekarze powinni je zlecać.

Czy badania genetyczne powinny służyć profilaktyce i zostać upowszechnione?

Tak. Jeżeli wykonujemy regularne badania obrazowe, morfologię, wykryta nieprawidłowość oznacza toczący się już proces chorobowy. Genetyka potrafi powiedzieć, kto może zachorować. Nie kierujemy człowieka na liczne badania kontrolne, ale wskazujemy, co jest jego największym problemem. Jeżeli nie lubi chodzić do lekarzy, może jest ten jeden specjalista, którego absolutnie nie powinien unikać, a którego wskaże badanie genetyczne. Umiemy dopasować badania do potrzeb konkretnego pacjenta. Wspomniałam o Angelinie Jolie. Ponieważ jest znana, jej przykład ułatwił nam rozmowy z pacjentami o ich problemach. Obecnie światowe rekomendacje dla kobiet z grupy wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika mówią o profilaktycznej mastektomii oraz usunięciu jajników i jajowodów. Także w Polsce dla kobiet z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 od końca 2019 r. operacje i rekonstrukcja piersi są refundowane. Dużo się mówi o profilaktyce raka piersi, jednak nie każda kobieta regularnie wykonująca mammografię wykona też kolonoskopię. Jeżeli badanie genetyczne potwierdzi zwiększone ryzyko raka jelita grubego, na kolonoskopię powinna się udać, mając lat 25. To uratuje jej życie.

Jaki jest najlepszy wiek na wykonanie „przeglądu genetycznego”?

Genetycy zalecają, aby nie badać profilaktycznie dzieci, oczywiście pomijając konieczną diagnostykę. Amerykanie już liberalizują to podejście i wykonują badania niepełnoletnim. Uważam, że między 20. a 25. rokiem życia jest idealny czas na podjęcie takiej decyzji przez pacjenta i wdrożenie właściwej profilaktyki i prewencji, ale pozostaje pytanie, ile osób w tym wieku jest gotowych na decyzję, aby poznać geny.

W jakim kierunku zmierzają badania genetyczne? Co jest wyzwaniem dla genetyków?

Wyzwaniem jest to, czego jeszcze nie wiemy. Geny człowieka zostały po raz pierwszy w pełni „odczytane” w 2003 r. Człowiek ma 25 tys. genów, do dzisiaj potrafimy z chorobami powiązać mniej więcej 5 tys. Poza tym genetyka nie jest czarno-biała, bardzo dużo jest „szarości” trudnej do zinterpretowania. Chcielibyśmy badać jak najwięcej osób, jak najszerzej. Ideałem byłby paszport genetyczny dla każdego. O ileż łatwiej byłoby leczyć, gdybyśmy wiedzieli, czego u danego pacjenta można się spodziewać i z czym określone objawy powiązać. Przyszłością medycyny są terapie genowe, bo jak zidentyfikujemy uszkodzenia powodujące choroby, chcemy je naprawiać, zastępując wadliwy gen zdrową kopią.

Pani zespół obecnie wykonuje testy na obecność koronawirusa. Jak stan epidemii wpływa na pracę laboratorium?

Oczywiście, podczas epidemii ludzie chorują na inne choroby tak jak chorowali wcześniej, ale rzeczywiście większość naszych badań dotyczy testów SARS-CoV-2. Zrobiliśmy ich około 35 tys. (stan w połowie kwietnia). Warsaw Genomics powstało, ponieważ zauważyliśmy, że diagnostyka genetyczna w Polsce nie ma się najlepiej. Teraz włączyliśmy się do pomocy, bo skoro brakowało punktów wykonujących testy, nie mogliśmy czekać z założonymi rękami. Zobaczymy, jak sytuacja się rozwinie. Szpitale i służba zdrowia są w dramatycznej sytuacji i finansowanie innego rodzaju badań jest zagrożone. Nie wiemy, jak genetyka będzie wyglądała po pandemii, ale mam obawy, że nie będzie dobrze. 

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza