20 września 2006

Ciekawe – Autyzm z zatrucia?

Choć eksperci są zgodni co do tego, że u podłoża autyzmu leżą nieprawidłowości genetyczne, okazuje się, że duże znaczenie może mieć też wpływ środowiska, a konkretnie – użycie fosforanów, które wchodzą m.in. w skład środków owadobójczych. Jak się okazuje, związki te wpływają
na aktywność paraoksonazy – enzymu biorącego udział w niektórych procesach nerwowych.
Antonio Persico z Universitá di Roma zauważył, że rozkład przypadków autyzmu nie jest równomierny; więcej jest ich np. w Stanach Zjednoczonych, a prawie wcale nie pojawiają się we Włoszech. To wskazywałoby na istnienie jakiegoś czynnika środowiskowego, który wyzwala chorobę u osób podatnych genetycznie.
Zdaniem badacza, są nim właśnie organiczne fosforany, których nadmiar w środowisku zużywa dostępne zasoby paraoksonazy. Zamiast chronić rozwijający się mózg musi ona neutralizować toksyczne opary.
Tymczasem inni badacze dostarczają dowodów na wrodzone predyspozycje do tego schorzenia. Naukowcy z University of Wisconsin wykryli np., że bracia chorych z autyzmem mają tak samo zmienioną strukturę ciał migdałowatych odpowiedzialnych za kontrolowanie emocji. Skoro mimo
to nie wykazywali oni zachowań autystycznych, świadczy to o tym, że mózg potrafi w jakiś sposób kompensować genetyczne niedoskonałości swej budowy. Z kolei eksperymenty na Vanderbilt University pozwoliły zidentyfikować 19 rzadkich mutacji w genie transportera serotoniny (SERT), które zwiększają ryzyko autyzmu. Co ciekawe, tylko 4 z tych mutacji występowały w regionach kodujących, zaś ich obecność wiązała się ze sztywnymi zachowaniami typu obsesyjno-kompulsywnego. SERT jest obecny na chromosomie 17, zaś jego funkcją jest regulacja stężenia serotoniny w mózgu. Wiadomo, że ok. 25% chorych ma podwyższony poziom tej substancji we krwi. U tej grupy pacjentów podawanie selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) skutecznie łagodziło objawy choroby.
Być może w przyszłości dzieci można będzie testować pod kątem posiadania takich mutacji, podobnie jak dziś testuje się je pod kątem mukowiscydozy. Zwłaszcza że, jak wynika z danych eksperymentalnych, im wcześniej (najlepiej przed ukończeniem 3. r. ż.) rozpozna się autyzm i zacznie go leczyć, tym lepsze osiąga się rezultaty. Ü mtz

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza