5 czerwca 2009

Akromegalia – od objawów klinicznych do rozpoznania

Akromegalia jest schorzeniem wywołanym nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu HGH (Human Growth Hormone) lub GHRH (hormon pobudzający wydzielanie GH) i innych czynników wzrostowych u ludzi dorosłych, u których doszło już do zarośnięcia nasad kostnych.
Sekrecja HGH przez przysadkę znajduje się pod kontrolą czynników podwzgórzowych, takich jak GHRH, oraz somatostatyn działających przez swoiste podtypy receptora somatostatynowego. Obwodowe działanie HGH odbywa się za pośrednictwem insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-I produkowanego przez wątrobę.
Najczęstszą przyczyną schorzenia jest nadprodukcja hormonu wzrostu przez gruczolak wywodzący się z komórek somatotropowych przysadki. Nadmiar hormonu wzrostu u osób dorosłych prowadzi do akromegalii, zaś u młodych, przed zarośnięciem chrząstek nasadowych, do gigantyzmu.
Akromegalia występuje z jednakową częstością u kobiet i mężczyzn, szczególnie w średnim wieku. Częstość występowania wynosi 50-70 przypadków na milion osób, zachorowalność natomiast 3-4 przypadki na milion rocznie. Podane liczby mogą być jednak zaniżone, głównie ze względu na niedostateczne rozpoznawanie choroby.
Gruczolaki przysadki wydzielające hormon wzrostu mogą wytwarzać równocześnie inne hormony, takie jak PRL (prolaktyna), a i b podjednostki TSH, FSH, LH. Obraz kliniczny akromegalii może być sumą objawów wywołanych przez nadprodukcję hormonu wzrostu oraz powyższych hormonów towarzyszących.
Udar guza przysadki może spowodować nagłe porażenie nerwów czaszkowych, przebiegających w okolicy siodełka tureckiego. Makrogruczolak przysadki, rozwijając się w kierunku skrzyżowania nerwu wzrokowego, może powodować zaburzenia widzenia do utraty wzroku włącznie, a ucisk na pozostałe struktury przysadki może skutkować ich zanikiem i wtórną niedoczynnością poszczególnych gruczołów wydzielania wewnętrznego, tj. nadnerczy, tarczycy, gruczołów płciowych.
Charakterystycznymi objawami akromegalii wynikającymi z przerostu tkanek miękkich i kości, zwracającymi uwagę przy pierwszym kontakcie z pacjentem, są:
– pogrubienie rysów twarzy (przerost chrząstek nosa, małżowin usznych, rozstawienie łuków brwiowych),
– nadmierne powiększenie zatok czołowych (guzy czołowe),
– powiększenie ślinianek przyusznych,
– powiększenie języka (odciski zębów na bocznych powierzchniach),
– przerost żuchwy (zwiększenie rozstępów pomiędzy
zębami),
– przerost krtani,
– powiększenie dłoni i stóp.
Poza istotnymi zmianami w wyglądzie zewnętrznym dochodzi do licznych zmian narządowych oraz metabolicznych, które w sposób istotny skracają czas przeżycia pacjentów.
Zmiany w jamie ustnej i gardle spowodowane rozrostem tkanek miękkich doprowadzają u niektórych pacjentów do zespołu obturacyjnego bezdechu sennego. U tych pacjentów w konsekwencji niedokrwienia mózgu dochodzi do objawów przewlekłego zmęczenia, bólów głowy, gorszej koncentracji oraz zasypiania w trakcie dnia. Zespół bezdechu sennego może też być przyczyną nadciśnienia tętniczego.
Przerost chrząstek i kości prowadzi często do zwyrodnieniowego zapalenia stawów, tylno-bocznego skrzywienia kręgosłupa oraz czasami do zwężenia kanału kręgowego, czemu towarzyszą niejednokrotnie bardzo silne dolegliwości bólowe. Dochodzić może do neuropatii (zespół cieśni nadgarstka), osłabienia siły mięśniowej. Osteoartroza jest przyczyną ograniczenia ruchomości stawów.
Do powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego należą: nadciśnienie tętnicze, kardiomiopatia przerostowa i związane z nią zaburzenia rytmu serca, zaburzenia przewodzenia, zawał mięśnia sercowego, niewydolność krążenia oraz udar mózgu. Wzrost tempa przemian metabolicznych wywołuje zwiększoną potliwość.
HGH może działać jako antagonista insuliny, prowadząc do zahamowania wychwytu glukozy przez tkanki, doprowadzając do insulinooporności, nietolerancji glukozy oraz jawnej cukrzycy.
Nadmiernemu wydzielaniu hormonu wzrostu może towarzyszyć zwiększone wydzielanie prolaktyny. Czynnościowa bądź organiczna hiperprolaktynemia prowadzi u kobiet do mlekotoku, zaburzeń miesiączkowania, hirsutyzmu, niepłodności, u mężczyzn zaś do zaburzeń erekcji i niepłodności.
Ciągłe pobudzenie wydzielania IGF-I i jego wysokie stężenie zwiększa skłonność do nowotworzenia. Częściej niż w ogólnej populacji występują nowotwory łagodne, tj. guzki tarczycy, mięśniaki macicy, polipy łagodne jelita grubego, a także nowotwory złośliwe (sutków, nerek, prostaty, jelita grubego). Ponadto częstym zjawiskiem jest hiperkalciuria oraz objawowa kamica nerkowa występująca u około 1/5 pacjentów.
Różnorodność objawów sprawia, iż pacjenci szukają pomocy u licznych specjalistów zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Rozpoznanie akromegalii powinno opierać się na wykazaniu typowych objawów klinicznych, hormonalnych i radiologicznych. Z badań obrazowych największe znaczenie ma uwidocznienie gruczolaka przysadki w MR.
Podsumowanie
O akromegalii należy myśleć u pacjentów z pogrubionymi rysami twarzy (przerost nosa, małżowin usznych, guzów czołowych), z powiększeniem dłoni i stóp, z towarzyszącymi bólami stawów, nadciśnieniem tętniczym i nietolerancją glukozy. Od szybkiego rozpoznania schorzenia zależy ilość powikłań narządowych oraz czas przeżycia chorych.
W przypadku podejrzenia o akromegalię Klinika Chorób Wewnętrznych, Endokrynologii i Diabetologii CSK MSWiA w Warszawie prosi o kontakt tel.: (22) 508-14-01.

Bożena Kryszałowicz
Klinika Chorób Wewnętrznych,
Endokrynologii i Diabetologii CSK MSWiA w Warszawie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Edward Franek

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza