24 kwietnia 2019

Sukces w badaniu padaczki

EPISTOP jest pierwszym i jednym z największych międzynarodowych projektów naukowo-badawczych dotyczących padaczki, w ramach którego choroba była badana od etapu powstawania zmian w mózgu, zanim jeszcze pojawiają się napady drgawek. Program zainicjowali polscy lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka, którzy od lat prowadzą badania nad padaczką. Dlatego koordynatorem projektu został prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii CZD. W badaniach uczestniczyło 16 zespołów ekspertów z całego świata: z Europy, USA i Australii. Unia Europejska dofinansowała program kwotą 10 mln euro. Po przeszło pięciu latach został zakończony.

Epilepsja jest najczęstszą chorobą neurologiczną na świecie, cierpi na nią 400 tys. osób w Polsce, a na świecie około 50 mln. Jeśli rozpoczyna się w wieku niemowlęcym, powoduje opóźnienia w rozwoju, niepełnosprawność intelektualną oraz nabiera cech autyzmu. Zaburzenia rozwoju dziecka uwidaczniają się zazwyczaj w drugim roku życia, a wtedy zmiany są często nieodwracalne. Do przyczyn padaczki należy choroba genetyczna – stwardnienie guzowate.

– W tym właśnie schorzeniu istnieje możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów, gdyż można chorobę rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka lub nawet prenatalnie, na podstawie obecności guzów serca
– twierdzi prof. Sergiusz Jóźwiak.

W projekcie wzięło udział 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Badano je przed ukończeniem czwartego miesiąca życia, zanim wystąpiły napady, za pomocą EEG, najpierw co cztery tygodnie, a następnie co sześć, w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. Wyniki badań EPISTOP wykazały, że pacjenci leczeni profilaktycznie w większości nie mają napadów.
U połowy badanych można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. przebiega prawidłowo, mogą chodzić do szkoły ze zdrowymi rówieśnikami. To ogromna różnica w porównaniu ze stanem grupy leczonej po napadach, w której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo.

– U niemowląt możliwe jest zapobieganie chorobie dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu – mówi prof. Jóźwiak.
– Zidentyfikowaliśmy wiele czynników świadczących o ryzyku padaczki i jej niekorzystnego wpływu na dzieci do drugiego roku życia.

– EPISTOP pozwolił zebrać i przeanalizować ogromną ilość danych, dzięki którym wykonaliśmy unikatowe badania ekspresji genów u pacjentów z grup ryzyka, identyfikując jednocześnie różnice między osobami z padaczką i bez niej, pacjentami z chorobą lekooporną i leczonymi efektywnie – dodaje prof. David J. Kwiatkowski z Wydziału Medycyny Transplantacyjnej Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, kierujący częścią projektu poświęconą analizie biomarkerów molekularnych. – Ponadto badania umożliwiły rozpoznanie genów i białek pełniących kluczową rolę w rozwoju padaczki i poznawaniu jej lekooporności.

Główne założenie projektu: prewencyjne leczenie padaczki jest możliwe i zmniejsza ryzyko upośledzenia umysłowego i autyzmu u dzieci, zostało potwierdzone. 

Małgorzata Skarbek

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza