14 czerwca 2008

Ciekawe – Jaskra torebkowa

Ryzyko jednego z rodzajów jaskry zależy od wariantu genetycznego, jaki odziedziczymy po przodkach – informują szwedzcy i islandzcy badacze na łamach „Science”.

Zamiana zaledwie jednej „litery” w genie LOXL1 na chromosomie 15 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania nawet 26 razy (inny „wariant literowy” podwyższa to ryzyko 8-krotnie). Co więcej, okazało się, że niemal 1/4 spośród ponad 16000 obywateli Szwecji i Islandii przebadanych w ramach programu ma aż po 2 kopie „wariantu najwyższego ryzyka”, co sprawia, że są aż 100 razy bardziej narażeni na rozwój jaskry torebkowej. Prawie wszystkie rozpoznane przypadki tej poważnej, prowadzącej do utraty wzroku choroby występują u osób z mutacjami w genie LOXL1.
Kodowane przez wzmiankowany gen białko uczestniczy w produkcji włókien elastyny. Jeśli dojdzie do ich nagromadzenia w ciele szklistym oka – rozwija się jaskra torebkowa.
Szacuje się, że 10-20% osób po 60. roku życia ma w przedniej części oka włókniste złogi, a u połowy z nich dochodzi do rozwoju jaskry torebkowej. Ponieważ ten typ jaskry często słabo reaguje na standardowe leczenie, badania Skandynawów to szansa na nowe, skuteczniejsze terapie. mtz

Archiwum