29 maja 2014

Choroby rzadkie

Wspólną, niezwykle uciążliwą cechą tej grupy chorób jest rzadkość ich występowania, co staje się przyczyną trudności z rozpoznaniem i właściwym leczeniem. Na niektóre z nich cierpi około 200 tys. osób na świecie, ale są i takie, które stwierdzono tylko u 40 osób w całej ziemskiej populacji.
Szacuje się, że w Europie choruje na nie 35 mln osób, w Polsce 2,5-3 mln. Ale chorób tych wyróżniono około 7 tys.
Pierwszym problemem są trudności diagnostyczne – mówi prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia. – Choroby te charakteryzuje bowiem duża zmienność objawów klinicznych, podobnych do objawów występujących w wielu innych chorobach. Uwarunkowania genetyczne, jeśli są, to zwykle objawiają się późno. Koszty diagnostyczne są wysokie, a badania dotyczące np. mutacji genetycznych trudno dostępne. Lekarze często nie dysponują nawet podstawową wiedzą o tej grupie chorób.
Jedną z rzadkich chorób metabolicznych jest mukopolisacha-rydoza. W początkowej fazie, u małego dziecka, nie daje objawów charakterystycznych, ale pojawiają się inne, np. przepuklina pępkowa, biegunki, polipy błony śluzowej, zmętnienie rogówki, mogące świadczyć o wielu chorobach. Zwykle dopiero powiększenie wątroby i śledziony jest sygnałem do rozpoczęcia wnikliwszych badań, w tym obrazowych. Późne rozpoznanie i brak leczenia w pierwszych miesiącach daje zdecydowanie gorsze rokowania.
Lekarzowi trudno postawić diagnozę, ale również pacjenci zbyt późno zgłaszają się do poradni. Jeśli pacjentem jest dziecko, rodzice często nie interesują się jego odmiennymi zachowaniami, które są sygnałem choroby. Pojawiają się również trudności z komunikacją, dziecko nie potrafi powiedzieć, co je boli i w jakich sytuacjach. Jeśli chorobie towarzyszy opóźnienie w rozwoju intelektualnym, te informacje są nie do zdobycia.
Osobny problem stanowi fakt, że pacjenci często mają jednorazowy kontakt z lekarzem. Gdy przepisane leki (często antybiotyki zastosowane objawowo) nie pomagają, szukają pomocy u następnego, diagnozowanie rozpoczyna się od nowa. 40-50 proc. pacjentów trafia do właściwych ośrodków już po nieprawidłowym leczeniu. W przypadku znacznej części chorób rzadkich konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego.
Wiedzą i możliwościami diagnostycznymi dysponuje stosunkowo mało ośrodków, najczęściej są to kliniki uniwersyteckie. Ale nawet prawidłowo postawiona diagnoza nie daje realnych możliwości skutecznej terapii. Leczenie jest kosztowne, na niektóre choroby nie ma po prostu leków. Producenci nie zawsze angażują się w poszukiwanie skutecznych środków, zwłaszcza że mała liczba chorych utrudnia udowodnienie skuteczności terapii.
Do chorób rzadkich należy około 190 typów nowotworów, w tym 60-100 typów mięsaków. I tutaj występuje wiele objawów, które mogą być symptomem innych chorób. Są to m.in.: nawracające gorączki, powiększenie węzłów chłonnych, poty nocne, poranne wymioty, obrzęki, bóle kości, stawów, patologiczne złamania, zaburzenia równowagi, spadek masy ciała w krótkim czasie i inne.
Lekarz powinien dysponować standardowym protokołem pytań. W przypadku 50 proc. odpowiedzi pozytywnych powinien rozpocząć diagnostykę w kierunku nowotworu. Zdaniem prof. Grzegorza Basaka z Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych WUM nawet gdy objawy są niepokojące, należy zacząć od badań podstawowych: morfologii, OB, badania moczu. Już te wyniki pozwolą ukierunkować dalszą diagnostykę.
– Kształcenie w zakresie chorób rzadkich w okresie przeddyplomowym jest ograniczone, stąd brak wiedzy u lekarzy – mówi prof. Piotr Rutkowski z Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Centrum Onkologii w Warszawie. – Brak nam implementacji standardów, NFZ nie kontroluje toku leczenia. Dyrektywa europejska w zakresie leczenia chorób rzadkich obliguje kraje do tworzenia ośrodków referencyjnych. Skoro w Hiszpanii jest ich sześć, to u nas – biorąc pod uwagę liczbę ludności – powinny być cztery – pięć. Na razie tylko w trzech miastach (w Gdańsku, Krakowie, Warszawie) istnieją akademickie ośrodki szerzej zajmujące się chorobami rzadkimi.
Komisja UE zobowiązała kraje członkowskie do stworzenia narodowych programów dla chorób rzadkich do końca 2013 r. Powinny dotyczyć m.in. rejestrowania tych chorób, tworzenia centrów referencyjnych, edukacji lekarzy. W Polsce taki plan powstał, ale jego realizacja wymaga uregulowań prawnych oraz stworzenia rozwiązań finansowych.

mkr

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza