1 marca 2009

Rozszerzone badania chorób metabolicznych u noworodków

Wreszcie w Polsce

W końcu lutego br. Szpital Ginekologiczno-Położniczy im. Świętej Rodziny przy ul. Madalińskiego w Warszawie rozpoczął rozszerzone badania noworodków w kierunku chorób metabolicznych. Choroby te mogą być przyczyną problemów fizycznych, opóźnienia rozwoju umysłowego, a nawet zgonu dziecka. Placówka będzie finansowała swoim pacjentom badania w kierunku 30 defektów metabolicznych, podczas gdy inne szpitale rutynowo wykonują 3 takie badania: w kierunku fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy. Dzięki rozszerzonym badaniom będzie też można wykryć takie choroby, jak: galaktozemia, deficyt biotynidazy, zespół nadnerczowo-płciowy, choroba syropu klonowego, homocystynuria, tyrozynemia, deficyt MCAD, acydemia propionowa, acyduria glutarowa, izowalerianowa, metylomalonowa i kilkanaście innych błędów matabolicznych. Badania będą wykonywane za zgodą rodziców.
Na konferencji prasowej dyrektor szpitala, prof. dr hab. med. Bogdan Chazan, zaznaczył, że w wielu krajach wykonuje się właśnie badania rozszerzone. Badanie w kierunku chorób metabolicznych można przeprowadzić między 3. a 6. dobą życia noworodka. Jest bezpieczne, pozwala na wykrycie tych chorób przed ujawnieniem się pierwszych specyficznych objawów oraz powstaniem nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka. Opracowana technika badań przesiewowych (tandemowa spektrometria mas) umożliwia wykrycie składników krwi, których poziom jest podwyższony w określonych schorzeniach, oraz przeprowadzenie ich za pomocą pojedynczego testu w kierunku wielu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Jeśli badanie wykaże u dziecka problem metaboliczny, rodzice otrzymają stosowne zalecenia i pełną informację o dalszym postępowaniu. Bardzo ważna jest w tej sytuacji odpowiednia dieta.
Szpital początkowo planował wykonywanie tych badań w laboratorium w Niemczech, ponieważ w Polsce nie robiono ich na dużą skalę. Jednak ostatnio zgłosiły się polskie firmy zainteresowane współpracą w tym zakresie. Do końca roku szpital będzie finansował badania z własnych środków. Zastępca dyrektora ds. ekonomicznych Wiesława Kłos uważa, że sytuacja finansowa placówki pozwala na ich pilotażowe finansowanie. „Będziemy zabiegać o środki na dalsze finansowanie programu przez miasto w ramach programu profilaktycznego albo przez NFZ” – mówi.
W ub.r. w szpitalu przyjęto ponad 3500 porodów. Na konferencji prasowej dyrektor poinformował o trwającej rozbudowie szpitala. W stanie surowym nowy budynek ma być gotowy za 2 lata. Znajdą się w nim m.in. 4 apartamenty porodowe do porodów domowych w warunkach szpitalnych. Każdy z nich będzie wyposażony w pokój wypoczynkowy, salę porodową, aneks kuchenny i łazienkę. Obecnie szpital przy ul. Madalińskiego dysponuje ok. 120 łóżkami; w nowym budynku ma się znaleźć 250 kolejnych. Zgodnie z planem wieloletniego rozwoju miasta, na rozbudowę szpitala w latach 2009-2010 przeznaczono ponad
40 mln zł.
B.G.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza