8 lutego 2013

Niechciane potomstwo jednej komórki


Anna Mazurkiewicz

O zespołach mielodysplastycznych (MDS) pacjenci, u których rozpoznano tę chorobę, z reguły nigdy przedtem nie słyszeli. Nic dziwnego, ponieważ chyba jedyną chorobą nowotworową krwi oswojoną przez media, od słynnego wyciskacza łez „Love story” począwszy, jest białaczka. Tymczasem na MDS w Polsce zapada każdego roku od 2 do 2,5 tys. osób, więcej niż na przewlekłą białaczkę szpikową.

Choroba z reguły jest zbyt późno rozpoznawana, bo – jak powiedziała prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek – niewielu lekarzy w ogóle zna ten temat. Konieczne jest zatem uświadomienie szerszej opinii publicznej, że taka choroba istnieje. W pewnym stopniu usprawiedliwieniem jest fakt, że zespoły mielodysplastyczne jako kategoria chorób nowotworowych krwi zostały wyodrębnione całkiem niedawno, bo w latach 70. ubiegłego wieku, a były opisywane przedtem jako „choroby przednowotworowe”.
Cechą MDS jest nieefektywne krwiotwórstwo, czyli jakby produkcja „pustej” krwi. Szpik nie wytwarza odpowiedniej liczby zdrowych komórek krwi, czego skutkiem są cytopenie – niedokrwistość, małopłytkowość i granulocytopenia. W dodatku, jakby tego wszystkiego było mało, jak mówi prof. Wiesław Jędrzejczak, z nadprodukcją komórek nowotworowych związane jest ich szybkie umieranie, czyli nadprodukcję można stwierdzić w szpiku, ale już nie w krwi obwodowej. Znowu mamy do czynienia z podstępną chorobą, która się utajnia. Wiadomo natomiast, że jest to choroba spowodowana mutacjami genów w pojedynczej komórce, od której wszystko się zaczęło (potomstwo jednej komórki…).
Przyczyny MDS nie są do końca wyjaśnione. Za czynniki ryzyka uważa się m.in. narażenie na kontakt ze związkami chemicznymi, takimi jak środki ochrony roślin, nawozy sztuczne, metale ciężkie, na dym tytoniowy i promieniowanie jonizujące, a także cytostatyki, zatem MDS może być skutkiem dobrego leczenia innych chorób nowotworowych!
Objawy charakterystyczne dla zespołów mielodysplastycznych istotnie mogą być mylące, a są związane z niedoborem krwinek: osłabienie, chudnięcie, stany podgorączkowe, bóle i zawroty głowy, bladość, słabsza koncentracja, obniżona odporność, mogą pojawić się bóle wieńcowe i niewydolność serca, wreszcie – objawy skazy krwotocznej – wybroczyny i sińce bez urazów. W ciężkich przypadkach może dojść do krwotoków wewnętrznych.
Niska liczba czerwonych krwinek dotyczy nawet 95 proc. chorych, u 40-60 proc. stwierdza się małopłytkowość, u 50-60 proc. pacjentów wyniki badań morfologicznych wskazują granulocytopenię i rozwijają się ciężkie zakażenia. Pierwszym badaniem, które wskazuje na MDS, jest morfologia krwi z rozmazem, następnym – badanie szpiku kostnego. Wykonuje się także badanie genetyczne w kierunku zmian chromosomowych komórek szpiku. Na podstawie badania cytologicznego szpiku i liczby komórek nowotworowych w szpiku, a także cytopenii w krwi obwodowej, wyróżnia się cztery grupy ryzyka: niskiego ryzyka (średni czas przeżycia 6 lat), ryzyka pośredniego 1 (3,5 roku), ryzyka pośredniego 2 (1,2 roku), wysokiego ryzyka (4-6 miesięcy, przejście w ostrą białaczkę).
Jak zresztą sama nazwa „zespoły” wskazuje, MDS nie jest chorobą jednorodną – WHO wyróżnia sześć podtypów choroby.
Na MDS chorują przede wszystkim osoby po 60. roku życia, a średni wiek pacjentów, u których rozpoznano chorobę, wynosi 69 lat. Jest to zatem choroba ludzi starszych, dwa razy częściej chorują mężczyźni. Statystyki nie są pełne, bowiem zespoły mielodysplastyczne w Polsce nie są rejestrowane jako choroby nowotworowe!
Leczenie zespołów mielodysplastycznych zależy od wymienionych wyżej podtypów i grup ryzyka oraz od ogólnego stanu zdrowia pacjenta związanego z jego wiekiem, czyli jak zwykle w tego typu przypadkach – z chorobami współtowarzyszącymi. Jedyną metodą, która może zapewnić pacjentowi wyleczenie, jest allogeniczny przeszczep szpiku, ale ta metoda jest opcją braną pod uwagę tylko w przypadku młodszych chorych z powodu jej toksyczności – osoby starsze nie byłyby w stanie jej przeżyć. Dlatego nie jest tak, jak często sądzą pacjenci, że nie leczy się ich ze względu na wiek. Prof. Jędrzejczak, jako „pionier przeszczepów”, mówi anegdotycznie, że gdy był młodym, trzydziestoletnim lekarzem, uważał, że przeszczepy mają szansę wyłącznie u trzydziestolatków, gdy skończył lat czterdzieści, przesunął tę granicę o dziesięć lat w górę, i tak co dekadę dokłada dziesięć lat. Obecnie dopuszcza nawet przeszczepy po sześćdziesiątce. Problem polega jednak na tym, że po tej magicznej sześćdziesiątce zmniejsza się liczba ludzi w dobrym stanie ogólnym. Zresztą przeszczep szpiku w przypadku MDS też nie daje szans na pełne wyleczenie.
Leczenie zespołów mielodysplastycznych ma na celu zatem wydłużenie życia i poprawę jego jakości i w znacznej mierze jest leczeniem objawowym. Niezbędne jest ciągłe uzupełnianie niedoborów krwi, początkowo co miesiąc, dwa, potem nawet co tydzień. W przypadku niedoboru płytek nie ma innej metody jak przetaczanie nawet dwa, trzy razy w tygodniu, ponieważ płytki żyją bardzo krótko. Te nieustanne transfuzje są bardzo uciążliwe dla pacjentów, nie mówiąc o tym, że nie są obojętne dla zdrowia – łączą się z nagromadzeniem w organizmie żelaza, co prowadzi do wtórnej hemochromatozy. Choroba jest obciążająca i fizycznie, i psychicznie, wielu pacjentów nie umie sobie poradzić z ciągłym stresem szpitalnym.
U młodszych pacjentów z grupy wysokiego ryzyka przejścia MDS w ostrą białaczkę szpikową stosuje się chemioterapię, a stan remisji osiąga co drugi pacjent poddany tej terapii.
Zdaniem prof. Jędrzejczaka – i brzmi to jednoznacznie – strategia „na wyleczenie” jest nierealna. Ale jest też i dobra nowina: pierwszy lek wydłużający czas przeżycia chorych na zespoły mielodysplastyczne to zarejestrowana w Europie i w Polsce do leczenia wszystkich typów MDS azacytydyna (w USA kolejne dwa leki – decytabina i lenalidomid w przypadku jednego z rzadkich podtypów MDS). Azacytydyna nie tylko wydłuża czas przeżycia chorego i sprawia, że okresy między transfuzjami stają się dłuższe, ale może odblokować antyonkogeny w komórkach. To już i tak dużo.
Musimy liczyć się ze wzrostem liczby chorych na MDS.
Po pierwsze ze względu na starzenie się społeczeństwa, po drugie – z powodu wydłużenia życia chorych na inne nowotwory i stosowania u nich radio- i chemioterapii. Będzie zatem przybywało pacjentów z wtórnym zespołem mielo-dysplastycznym. I tak to jest z tym rakiem: ciągle jakoś sobie z nami radzi.
Zespołom mielodysplastycznym (MDS – Myelodysplastic Syndromes) – grupie klonalnych nowotworów układu krwiotwórczego – poświęcone było śniadanie prasowe organizowane przez Polską Unię Onkologii. Patronat nad „Rozmowami o czasie” objął „Puls”.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza