13 kwietnia 2017

Choroby rzadkie – co nowego w Europie?

Cywilizacja i zdrowie

Krystyna Knypl

Gdyby obietnice miały właściwości lecznicze, pacjenci z chorobami rzadkimi w naszym
kraju byliby najzdrowsi z całej Europy. Jesteśmy jedynym państwem z Unii Europejskiej, które dotychczas nie wprowadziło narodowego programu dla chorób rzadkich. Prace nad programem trwają – mówią kolejne ekipy ministerialne. Najwyższa pora zamienić obietnice na konkrety!

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich należy do najtrudniejszych zadań dla lekarzy i systemów ochrony zdrowia we wszystkich krajach. Jednym ze sposobów poprawy jest łączenie sił i środków w systemy działające według wspólnie ustalonych zasad oraz współpraca międzynarodowa. Liczba chorób rzadkich jest szacowana na 5 tys. – 8 tys. jednostek chorobowych. Na tego rodzaju schorzenia cierpi około 30 mln osób w krajach Unii Europejskiej. Różnorodność obrazu klinicznego, rzadkość występowania powodują, że nie wszyscy lekarze mają możliwość osobistego spotkania się z każdym tego rodzaju schorzeniem. W Polsce żyje blisko 2 mln osób z chorobami rzadkimi, około 75 proc. stanowią dzieci. Główny ciężar opieki lekarskiej nad tymi pacjentami spoczywa zatem na pediatrach. Teoretycznie mogą liczyć na wsparcie akademickich placówek specjalistycznych, ale w codziennej praktyce lekarskiej nie zawsze jest to proste.

Czym są Europejskie Sieci Referencyjne?

Europejskie Sieci Referencyjne (European Reference Net-works) są wirtualną strukturą skupiającą specjalistów w zakresie chorób rzadkich. W pracach uczestniczą przedstawiciele 900 jednostek medycznych z 313 szpitali zlokalizowanych w 25 krajach Unii Europejskiej. Koordynatorem sieci jest prof. Alberto M. Pereira z Leiden University Me-dical Center w Holandii. Specjaliści tworzący ERN wyodrębnili następujące zespoły tematyczne: choroby endokrynologiczne, choroby nerek, choroby kości, choroby twarzowo-czaszkowe, padaczka, guzy lite u dorosłych, schorzenia hematologiczne, choroby moczowo-płciowe, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby oczu, genetycznie uwarunkowane guzy, choroby serca, choroby wrodzone (np. wady przewodu pokarmowego), wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualna, wrodzone choroby układu oddechowego, nowotwory pediatryczne, choroby wątroby, choroby tkanki łącznej i mięśniowo-szkieletowe, niedobory immunologiczne, choroby neurologiczne, choroby skóry, transplantacja u dzieci, zaburzenia metaboliczne oraz choroby naczyń krwionośnych. Problemy dotyczące osób z chorobami rzadkimi są zróżnicowane. Pierwszy to postawienie prawidłowej diagnozy. Często jest opóźnione, a w wielu przypadkach w ogóle się nie udaje. Szacuje się na przykład, że z ponad 500 tys. osób z rzadkimi schorzeniami neurologicznymi aż 60 proc. nie ma postawionej diagnozy. Celem ERN jest poprawa możliwości diagnostycznych, która pozwoli na skrócenie czasu hospitalizacji. Planowane jest też prowadzenie badań socjologicznych i ekonomicznych wśród osób cierpiących na schorzenia rzadkie. Ważnym aspektem będzie możliwość dzielenia się posiadaną wiedzą.

Główne ośrodki Europejskich Sieci Referencyjnych

Konferencja inaugurująca powstanie Europejskich Sieci Referencyjnych odbyła się 28 lutego 2017 r. w szpitalu uniwersyteckim w Leuven, największym belgijskim ośrodku leczniczym. Zakres działalności szpitala, który omówił jego dyrektor prof. Marc Decramer, ilustrują liczby: 57 438 hospitalizacji długoterminowych oraz 108 476 hospitalizacji jednodniowych w 2016 r. W dalszej części obrad Xavier Prats Monne, dyrektor generalny Europejskiego Urzędu ds. Zdrowia i Bezpieczeństwa Żywności, oraz Yann Le Cam z Europejskiego Stowarzyszenia Organizacji Pacjenckich przedstawili ogólne założenia dotyczące Europejskich Sieci Referencyjnych. Dr Vytenis Andriukaitis, europejski komisarz do spraw zdrowia i bezpieczeństwa żywności, powiedział: – Dziś, w Europejskim Dniu Chorób Rzadkich, mam szczególną przyjemność zainicjować Europejskie Sieci Referencyjne. Jako lekarz zbyt często byłem świadkiem tragedii pacjentów cierpiących na rzadkie lub złożone choroby, żyjących w niepewności, którym lekarze nie potrafili postawić prawidłowej diagnozy i zaordynować leczenia. Widziałem także kolegów, którzy z powodu braku informacji i możliwości nawiązywania kontaktów mieli trudności z udzieleniem pacjentom pomocy. Sieci referencyjne skupią rozległą unijną wiedzę i doświadczenie, które są obecnie rozproszone w poszczególnych krajach. Będzie to namacalny przykład wartości unijnej współpracy. Jestem przekonany, że Europejskie Sieci Referencyjne utorują drogę pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie ku przełomowym rozwiązaniom ratującym i zmieniającym ich życie. Natomiast w części naukowej konferencji przedstawiono stan dotychczasowych osiągnięć ERN w zakresie chorób naczyniowych oraz onkologii dziecięcej. Schorzenia naczyniowe zostały objęte programem ERN VASCERN, którego koordynatorem jest prof. Guillaume Jondeau z Hôpital Bichat-Claude Bernard w Paryżu. Specjaliści zrzeszeni w tej części sieci zajmują się następującymi schorzeniami: wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną, wrodzonymi chorobami aorty i tętnic średniego kalibru oraz wrodzonym obrzękiem limfatycznym, postacią naczyniową zespołu Ehlersa-Danlosa. Dzielą się wiedzą, opracowują wytyczne, przygotowywane są także wykłady o rzadkich chorobach naczyniowych publikowane pod adresem http://vascern.eu/. Dziecięce schorzenia hematoonkologiczne objęto natomiast programem ERN PaedCan, koordynowanym przez prof. Ruth Ladenstein z St. Anna Kinderspital w Wiedniu. Badania nad tą grupą schorzeń są szczególnie potrzebne, bo każdego roku w Europie u 20 tys. dzieci jest rozpoznawana choroba nowotworowa, a 6 tys. umiera z tego powodu. Specjaliści z sieci postawili sobie za cel podniesienie dostępności specjalistycznych metod leczenia dla dzieci z chorobami hematoonkologicznymi oraz poprawę wyników terapii. Podczas konferencji głos zabrali także młodzi pacjenci ze schorzeniami rzadkimi oraz ich rodzice. Dzielili się swoimi doświadczeniami, spostrzeżeniami, a także oczekiwaniami. Inicjatywa Europejskich Sieci Referencyjnych niesie nadzieję, że dzięki niej los pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin będzie lepszy niż dotychczas.

 

 

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza