28 maja 2024

Choroby rzadkie

– wyjątkowo trudny przeciwnik lekarzy i farmaceutów. Nowe szanse dzięki budowie rozwiązań gromadzących i analizujących dane medyczne

 

autor: ARTUR DROBNIAK, prezes ORL w Warszawie

Osoby z chorobami rzadkimi zwykle zdane są na długą i skomplikowaną walkę o samo postawienie diagnozy. Gdy nawet uda się doprowadzić do właściwego rozpoznania, opiekujący się nimi lekarze często nie mają możliwości skutecznego leczenia. W tych przypadkach trudno mówić o badaniach klinicznych mających na celu potwierdzenie efektywności terapii. Zwykle posługujemy się bliżej niezbadanymi dla tych przypadków metodami, stosowanymi w leczeniu innych schorzeń o podobnych objawach lub u innych osób z daną chorobą rzadką.

 

Setki chorych na cukrzycę jesteśmy w stanie zgromadzić i przebadać na terenie jednego większego powiatu w Polsce. W przypadku chorób rzadkich populacja o takiej liczebności może być populacją wszystkich chorych na świecie.

 

Dlatego jednym z pierwszych kroków ku skutecznej walce z chorobami rzadkimi jest zgromadzenie, w ramach prac wieloośrodkowych, jak największej ilości rzetelnych danych o pacjentach chorujących w różnych państwach. O wadze danych medycznych, szczególnie w czasie, gdy już masowo tworzone są różne algorytmy sztucznej inteligencji wykorzystywane w medycynie, nie trzeba długo przekonywać. Wciąż nie mamy jednak ujednoliconych danych medycznych i nie są one najlepszej jakości. Nie wątpię, że to się zmieni i pojawi się szansa pomocy m.in. osobom cierpiącym na choroby rzadkie.

 

Komisja Europejska w ramach strategii w zakresie danych (przedstawionej w lutym 2020 r.) zapowiedziała utworzenie jednolitego europejskiego rynku danych w celu usunięcia przeszkód w ich wymianie. Dla zdrowia przewidziano jeden z filarów tego rynku – Europejską Przestrzeń Danych Dotyczących Zdrowia, tzw. EHDS. Państwa członkowskie UE już wkrótce będą zobowiązane do opracowania prawnych i technicznych rozwiązań dających możliwość zbierania odpowiednich danych medycznych i ich wymiany. Ponadto zostaną zobligowane do stworzenia bądź wyboru jednego organu zarządzającego dostępem do danych dotyczących zdrowia, który będzie właściwym podmiotem do weryfikacji wniosku o udzielenie dostępu i podjęcia decyzji. Proszę sobie wyobrazić, jak wielką władzę i odpowiedzialność będzie miał ten organ, szczególnie dla wspomagania rozwoju rozwiązań wykorzystujących sztuczną inteligencję oraz ich testowania i walidowania.

 

W mojej opinii lekarze nie zdają sobie jeszcze sprawy, na skraju jakiej rewolucji stoi wykonywanie naszej codziennej pracy. W pierwszej kolejności zmiany dotkną zapewne elektronicznej dokumentacji medycznej i repozytoriów. Nie wątpię, że na świadczeniodawców, również prowadzących indywidualną praktykę, zostaną nałożone kolejne obowiązki administracyjne.

 

Po drugie, zmieniony zostanie sposób prowadzenia badań naukowych i klinicznych. Powód jest prosty – będziemy dysponować znacznie większą ilością danych, nieograniczonych jedynie do lokalnych populacji.

 

Po trzecie, analiza danych na pewno przyniesie ogromne zmiany w zakresie dotychczas stosowanych terapii – analiza tzw. Big Data szybko pokaże realne oddziaływanie farmakoterapii w przypadku różnych chorób.

Podsumowując: chciałbym, byśmy zaczęli dostrzegać, że DANE MEDYCZNE TO ZŁOTO XXI WIEKU. Niewielu jeszcze uległo „gorączce” ich poszukiwania.

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza