28 maja 2024

Problemy psychiczne w chorobach rzadkich

Problemy psychiczne dziecka, u którego wystąpił rzadki zespół genetyczny, dotykają całej rodziny. Przed dzieckiem stoi wyzwanie zaakceptowania siebie, przed rodzicem – pogodzenia się z faktem, że syn czy córka być może nigdy nie staną się w pełni samodzielni. Trzeba przejść swego rodzaju żałobę – mówi psychiatra dziecięcy Maja Krefft, zajmująca się pacjentami z chorobami rzadkimi.

 

Rozmawiała Renata Jeziółkowska

 

Dla których chorób rzadkich charakterystyczne są zaburzenia w sferze psychicznej, a które pośrednio wpływają na pojawienie się problemów psychicznych, emocjonalnych?

Bardzo wielu rzadkim zespołom genetycznym towarzyszą zaburzenia psychiczne. Obarczeni nimi pacjenci trafiają do mnie, do Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu. Są również rzadkie choroby przewlekłe, które ograniczając stopniowo funkcjonowanie pacjenta, mogą przyczyniać się do wystąpienia zaburzeń psychicznych. Nierzadko zgłaszają się do mnie rodzice z dziećmi, których zaburzenie genetyczne zostało wykryte (i opisane) u kilkunastu pacjentów w Polsce albo na świecie. Wówczas musimy się opierać na wiedzy zgromadzonej w bazach medycznych oraz na obserwacji chorego. Bardzo często rzadkim zespołom genetycznym towarzyszą cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przyczyniają się one do wystąpienia trudnych zachowań, ograniczających codzienne funkcjonowanie dziecka. Rodzice moich pacjentów często mówią, że zostali odesłani do lekarza psychiatry lub do terapeuty, który powiedział, że na tym zespole genetycznym się nie zna, pierwszy raz słyszy nazwę i nie może pomóc. W ten sposób zostawił de facto rodzinę bez pomocy.

 

Czasem bywa, że nikt się nie zna. Naszym zadaniem jest udzielanie pomocy najlepiej jak umiemy, próba odszukania we wzorach zachowań dziecka elementów, które znamy, które możemy przyporządkować do innych przypadków, bardziej poznanych.

 

Trzeba działać trochę na wyczucie?

W psychiatrii dziecięcej często stosowana jest metoda prób i błędów, ponieważ np. przebadanych leków stosowanych u dzieci mamy niewiele, niejednokrotnie opieramy się na badaniach przeprowadzonych na małych grupach pacjentów. A w przypadku rzadkich chorób genetycznych pacjenci ze stwierdzoną wadą genetyczną praktycznie zawsze są wyłączani z badań klinicznych. Chyba że dotyczą one konkretnej choroby, co jest niestety marginalne. Wobec tego dobieramy leki głównie na podstawie opinii ekspertów, ich doświadczenia. W medycynie taka metoda ma mniejszą wagę naukową, ale nie jest pozbawiona wartości. Często stanowi jedyną formę pomocy choremu i jego rodzinie. Uważam, że na tym powinniśmy się skupić, a nie na dążeniu do ideału, na osiągnięcie którego nie ma szans. Musimy zrównoważyć ostrożność i odwagę, mając świadomość, że jeżeli nie pochylimy się nad tym pacjentem, jest duże prawdopodobieństwo, że nikt inny tego nie zrobi, i rodzina zostanie sama.

 

Z czym się mierzą pacjenci, których choroba rzadka pośrednio przyczynia się np. do stanów depresyjnych?

Na pewno choroba przewlekła jest źródłem ogromnego stresu, obciążenia psychicznego dla pacjenta, ale też jego rodziny. Oczywiście, wiele zależy od przebiegu choroby, od wieku, w którym się ujawniła, od jej wpływu na funkcjonowanie człowieka. Często trafiają do mnie pacjenci, u których rozpoznajemy zaburzenia adaptacyjne, reakcję depresyjną czy lękową, zaburzenia zachowania związane z nagłą sytuacją stresową lub taką, która się przewleka w czasie. Trzeba zawsze pamiętać, że rodzina jest systemem naczyń połączonych i każdy z jej członków oddziałuje na drugiego. Nie jest tak, że leczymy pacjenta i na nim się skupiamy. Staramy się pomóc wszystkim członkom rodziny. Trudnym czasem w rozwoju człowieka jest okres dojrzewania. U naszych pacjentów jeszcze bardziej sprzyja buntowi, niegodzeniu się na swoją inność lub na ograniczenia wynikające z choroby, które szczególnie mocno rzutują na zdrowie psychiczne. Pomoc psychiatryczna, psychoterapeutyczna może okazać się kluczowa. Jeżeli chodzi o psychiatrię dziecięcą, musimy pamiętać, że farmakoterapia jest zawsze tylko wspomaganiem. Leki mogą poprawić nastrój, zredukować objawy lękowe, trudne zachowania, pozostają jednak jedynie wsparciem procesu terapeutycznego, który powinien obejmować pacjenta i jego rodzinę.

 

Oczekuje się „magicznej tabletki”, która rozwiąże wszelkie problemy?

Często w lekach pokłada się wielką nadzieję, a oddziaływania terapeutyczne bywają zaniedbywane. To wynika z braku czasu, niedostępności terapii. Jako specjaliści musimy uprzedzić rodziców i terapeutów pracujących z dzieckiem, że możemy pomóc, ale jeżeli całe środowisko nie przyczyni się do poprawy funkcjonowania pacjenta, efekt będzie mizerny. Kiedy włączam leczenie – ponieważ pacjent prezentuje bardzo nasiloną drażliwość czy agresję – robię to, żeby mu się lepiej żyło. Żeby był mniej drażliwy, by mógł uczestniczyć w terapii, żeby zredukować agresję, która sprawia, że jest np. odrzucany przez rówieśników lub sam ze sobą źle się czuje, spada jego samoocena, bo zareagował impulsywnie, nadmiarowo. Leki zawsze powinny być stosowane, żeby pomóc pacjentowi, a nie żeby łatwiej było jego otoczeniu, m.in. terapeutom, nauczycielom. Przykładowo trudne zachowania, agresja pojawiają się w przypadku opóźnionego rozwoju mowy, kiedy dziecko chce się skomunikować z otoczeniem, ale nie ma do tego narzędzi. Wtedy dobrą reakcją nie jest ordynowanie leków, tylko wspomaganie mowy alternatywnymi sposobami komunikacji.

 

Czy system ochrony zdrowia zapewnia pacjentowi z chorobą rzadką odpowiednie wsparcie? A raczej: czego brakuje, co powoduje, że pacjent i jego rodzina są pozostawiani sami sobie?

Przede wszystkim nasz system orzecznictwa bardzo obciąża rodziny. Trwają prace nad stworzeniem listy chorób genetycznych, które uprawniałyby do stałego orzeczenia o niepełnosprawności. Tutaj mogę się powołać na słowa dr Marii Libury, która mówi, że określenie „lista” jest bardzo niefortunne, bo zakłada, że zrobimy zamknięte zestawienie chorób i wszystko będzie jasne. A lista chorób rzadkich może być przecież nieskończona. Dziś zdefiniowanych jest ich ponad 8 tys., więc należy skupić się na stworzeniu takiego narzędzia, które będzie ułatwiało lekarzom orzecznikom dostęp do informacji, z czym dany zespół genetyczny się wiąże i jak można pacjenta wspierać.

 

Zdarzają się absurdy systemowe?

Czasem pacjenci, nie uzyskawszy orzeczenia, wracają do mnie. Są to pacjenci np. z zespołem Pradera-Williego, czyli chorobą wiecznego głodu. Polega ona na uszkodzeniu ośrodka sytości w mózgu. Pacjenci potrafią, mówiąc kolokwialnie, zajeść się na śmierć. A na posiedzeniu komisji orzeczniczej słyszą pytanie: – Czy zrobisz sobie sam kanapkę? Dziecko odpowiada, że tak, i wychodzi na to, że pacjent jest samodzielny. Tylko umyka cały kontekst: że kuchnia jest zamknięta na zamek szyfrowy, pacjent musi być ściśle kontrolowany, bo nieograniczony dostęp do żywności po prostu doprowadziłby do ogromnych powikłań, a nawet śmierci. Trudno znać wszystkie choroby rzadkie, ale trzeba dążyć do tego, żeby wiedza o nich była jak najłatwiej dostępna.

 

Kolejnym elementem kulejącym w systemie jest opieka wytchnieniowa. Pojawia się coraz więcej inicjatyw, tworzone są miejsca, w których osobę z niepełnosprawnością ruchową czy intelektualną rodzina może zostawić na kilka, kilkanaście dni pod specjalistyczną opieką. Dwie placówki, które znam, to: mieszkania z pokojami wytchnień przy wrocławskiej fundacji Potrafię Pomóc oraz Dom Opieki Wytchnieniowej „Kokoszka” we Wrocławiu. Są to miejsca ogromnie przyjazne dzieciom, zapewniające im bardzo specjalistyczną pomoc, a rodzinom umożliwiające złapanie oddechu. Zachęcamy rodziców, żeby wykorzystali ten czas np. na wakacje.

 

Rodzice sami sobie często nie pozwalają na taki oddech.

W naszym kraju pokutuje obraz cierpiącej matki Polki, która po prostu powinna poświęcać się całą sobą. W ogóle rodzice dzieci z niepełnosprawnościami często są przedstawiani jako superbohaterowie, którzy ze wszystkim dają sobie radę, są wspaniali, silni. To prawda, ale z ich perspektywy codziennie muszą dźwigać ogromne obciążenie. I nagle, kiedy mówimy: – Pojedźcie na tydzień na wakacje, pocieszcie się sobą, popracujcie nad waszymi relacjami, czują, że nie powinni, że to nie w porządku, że oddadzą dziecko i pojadą się bawić. Wtedy naszą rolą, specjalistów otaczających rodzinę opieką, jest powiedzieć: – Macie się wzmacniać, macie o siebie dbać, bo silna rodzina, to silne dziecko.

 

Wiele zależy od podejścia otoczenia, a w przypadku dzieci, szczególnie w okresie nastoletnim, od podejścia rówieśników – akceptacji lub wykluczenia.

Nie jest idealnie i nigdy nie będzie, musimy sobie to bardzo wyraźnie powiedzieć. Jestem całym sercem za integracją, ale integracją, która prowadzi do poznania siebie nawzajem, do akceptowania swoich zalet i słabości, do szacunku dla drugiej osoby. Jeśli dzieci neurotypowe nie nauczą się współpracy z osobami funkcjonującymi inaczej w przedszkolu i szkole, nie zaakceptują w przyszłości takich osób w pracy. Ale integracja nie może prowadzić do prób przyjaźnienia się na siłę, bo to się najpewniej nie uda. Bardzo podkreślam, że w wieku przedszkolnym dzieciom z chorobami rzadkimi lub z niepełnosprawnością intelektualną integracja wychodzi lepiej, bo wiek intelektualny jest bardziej zbliżony, ale wraz z dorastaniem, na etapie szkolnym, rozwój zaczyna się rozbiegać i wtedy nikogo nie zmusimy do przyjaźni. Naszym celem jest zapewnienie dziecku środowiska rówieśniczego, które będzie podobnie funkcjonowało. Dziecku ze spektrum autyzmu dobrze byłoby zapewnić taką grupę w ramach treningu umiejętności społecznych, psychoedukacyjną, a nawet grupę, którą łączy np. aktywność sportowa, ale grupę składającą się z dzieci ze spektrum autyzmu. One często dużo lepiej się rozumieją, są dla siebie dużo większym wsparciem i mogą naprawdę rozwijać relacje w sposób dostosowany do siebie. Na etapie szkolnym, młodzieżowym grupa rówieśnicza staje się najważniejszym punktem odniesienia, z niej się czerpie poczucie własnej wartości. Jeżeli grupa jest dostosowana, daje siłę dziecku, by rozwijało się dużo sprawniej. Grupa odrzucająca, niestety, przyczyni się do komplikacji związanych ze zdrowiem psychicznym. Na pewno nikogo nie zmusimy do przyjaźni, ale możemy wspomóc dziecko w tym, żeby taką grupę przyjacielską znalazło wśród osób z podobnymi ścieżkami neurorozwoju lub nawet konkretnymi zespołami genetycznymi.

 

Czy w różnych chorobach rzadkich są wspólne problemy, wyzwania? W aspekcie właśnie zdrowia psychicznego, w aspekcie psychologicznym.

Na pewno dzieci, jeżeli z chorobą są oswajane od początku, dość łatwo się godzą z sytuacją. Oczywiście, w okresie dojrzewania może się pojawić bunt, na zasadzie „dlaczego ja? nie chcę tej głupiej choroby”. Ale wcześniejsze wprowadzenie tematu ułatwia akceptację. Zachęcam, by w szkołach też dzieciaki informować, jakie mogą być trudności, z czego wynikają niektóre zachowania. Bo jeżeli dzieci mają taką psychoedukację wprowadzoną jak najwcześniej, przyjmują pewne reakcje chorych rówieśników naturalnie. Czasem jakieś zachowanie zdenerwuje, czasem wyrażą opór, ale przynajmniej wiedzą, że tak bywa, że to nie jest na złość, przeciwko nim. Dziecku dotkniętemu zaburzeniem warto jak najwcześniej tłumaczyć, że ma pewne cechy – może mieć z czymś trudności, ale też uzdolnienia, np. pięknie rysuje, gra na instrumencie. Tłumaczyć: – To z powodu twoich genów, ale też twoje geny sprawiają, że masz takie fajne umiejętności.

 

A co z rodzicami?

Z ich pogodzeniem się z sytuacją sprawa jest trudniejsza. Mówimy tu o żałobie po zdrowym dziecku, czyli procesie, który zachodzi w związku z trudną diagnozą przewlekłej choroby lub zespołu genetycznego u dziecka. Etapy tej żałoby są tożsame z etapami w przypadku śmierci kogoś bliskiego. Rodzic musi się pogodzić z tym, że największym sukcesem dziecka, wobec którego miał wielkie plany: że zostanie astronomem, lekarzem, będzie grało na skrzypcach, może być samodzielne zrobienie zakupów, a nawet wypowiedzenie słowa „mama”. I to będzie sukces, na który rodzic będzie bardzo czekał. Pierwszym etapem wspomnianej żałoby jest szok związany z diagnozą. Nawet u tych, którzy bardzo długo i dociekliwie jej szukali. Po usłyszeniu diagnozy, po zdefiniowaniu tych genów, które np. są uszkodzone, rodzice odczuwają ulgę, bo wreszcie znają odpowiedź. Ale później przychodzi rozgoryczenie: – Dlaczego nas to spotyka? Dlaczego moje dziecko musi cierpieć? Wszystkie procesy związane z diagnozą trzeba przejść, do momentu akceptacji i przeorganizowania swojego życia. Po drodze zdarza się etap pozornej akceptacji, kiedy rodzice zaczynają walczyć o dziecko, skupiają się na oddziaływaniach terapeutycznych. A efekty są małe, niewspółmierne do włożonej pracy, co powoduje frustrację rodziców i trudności z zaakceptowaniem diagnozy, a często nawet własnego dziecka. Akceptację utrudnia też stygmatyzacja chorób genetycznych i niepełnosprawności intelektualnej przez otoczenie. To jeszcze bardziej pogłębia kryzys psychiczny rodzica.

 

Porównywanie siebie i swoich dzieci z innymi raczej nie pomaga?

Zwłaszcza, gdy w mediach społecznościowych jesteśmy wręcz bombardowani obrazkami idealnego macierzyństwa, nawet w aspekcie rzadkich chorób genetycznych. Znam kilka profili rodziców, którzy fantastycznie przedstawiają życie ze swoimi dziećmi z niepełnosprawnościami, z różnymi rzadkimi zespołami genetycznymi. Ale to zawsze są takie ładne obrazki, tylko część ich życia. Bo dużo trudniej podzielić się trudnymi chwilami, wybuchami złości. Ale to akurat dobrze dla dzieci, bo one zasługują na swoją intymność, niepokazywanie ich trudnych chwil, agresji. Rodzice często przynoszą mi na wizyty filmiki z wybuchami złości dzieci. Mówię im wtedy, że takie wybuchy znam bardzo dobrze, nawet część ze swojego domu, więc nic nowego mi nie pokażą. A dziecko zasługuje na to, żeby jego emocje uszanować i pozostawić je w środowisku domowym. Z drugiej strony wybuchy złości i zachowania trudne zdarzają się też w szkole i miejscach publicznych, i o tym też musimy nauczyć się mówić bez obciążania psychicznego rodziców, oceniania ich czy „spisywania dziecka na straty”. Nie zmienia to faktu, że kiedy człowiek wchodzi na Instagram i ogląda kolorowe laurki, dzieci w pięknych ubrankach i z uśmiechami, to myśli: „Boże, tylko ja nie akceptuję mojego dziecka, tylko ja nie potrafię go wspierać, tylko ja mam dość tego życia”.

 

Do czego może prowadzić robienie sobie takich wyrzutów?

To krótka droga do wypalenia rodzicielskiego, do zaburzeń depresyjnych lub lękowych, które odbijają się na całej rodzinie. Rodzina może stracić stabilność, więc cały czas trzeba dawać wsparcie rodzicom. Wsparcie systemowe, ale też przestrzeń na te trudne emocje. Mówić im: – To jest normalne, każdy to przeżywa. Macie prawo czasem mieć tego dość. A przede wszystkim, by zrobili coś dla siebie. Bo prawdziwa akceptacja, czyli ostatni etap żałoby, polega na myśleniu o dziecku, ale też o sobie – żeby samemu też być silnym w tej sytuacji.

 

Myśl, która spędza sen z powiek rodzicom: co będzie, jak mnie zabraknie, jak dziecko zostanie samo. Dorosłe dziecko, które będzie niesamodzielne.

 

To problem zgłaszany przez rodziców, który ich mocno obciąża. Działania terapeutyczne opierają się na bardzo intensywnej rehabilitacji, terapii logopedycznej, treningach z zakresu integracji sensorycznej lub biofeedbacku wspomagających niwelowanie różnych deficytów. W całym gąszczu tych działań mało uwagi poświęca się terapii zajęciowej, mającej na celu nauczenie umiejętności życiowych. Przykładowo, gdy zaburzenia powodują trudności w matematyce, myślenie abstrakcyjne jest dużym problemem dla pacjenta, serwuje mu się dodatkowe lekcje matematyki. Działania mające pomagać polegają na dołożeniu lekcji dziecku, które jest już wystarczająco przemęczone. Ma z czymś trudności, a dostaje tego jeszcze więcej. W programie terapeutycznym nie bierze się pod uwagą, że jeżeli matematyka sprawia ogromną trudność, lepiej skupić się na jej użytkowym wykorzystaniu, np. podczas zakupów, nawet na kalkulatorze. Oczywiście, że pamięć trzeba wspomagać, rozwijać, ale może niekoniecznie tabliczką mnożenia, która już dziesiąty raz wypada z głowy. Można za to uczyć się na pamięć ulubionych piosenek, wierszyków. Żeby dziecko jednak miało motywację, ćwiczyło, ale nie było szkołą zamęczone. W programach terapeutycznych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, z niepełnosprawnością intelektualną nacisk na samodzielność jest niestety minimalny. Dzieci często mają zajęcia od rana do wieczora, są nimi wykończone, a mimo to nie potrafią sobie przygotować jedzenia czy samodzielnie zadbać o higienę. Tymczasem to jest ich bilet na przyszłość – żeby radzić sobie bez rodziców. Inwestowanie w umiejętności życiowe dziecka pomoże kiedyś rodzicom odejść spokojnie, z przekonaniem, że dziecko jest gotowe do życia w takim zakresie, jaki umożliwiają mu jego niepełnosprawności. Chodzi o to, żeby wykonywać proste czynności samoobsługowe, pójść do prostej pracy, która będzie dawała pacjentowi poczucie własnej wartości.

 

Może pani podać przykład takich dobrych praktyk?

W ośrodkach pomocy społecznej realizowany jest program asystenta osobistego osoby z niepełnosprawnością. To powinna być osoba, która wyjdzie z dzieckiem na zakupy, np. po ulubiony błyszczyk. Sprawi, że dziecko wejdzie do drogerii i samo o niego poprosi lub wybierze. Mam pacjenta, który ze swoim asystentem idzie na rynek, siadają sobie w kawiarni, zamawiają napój i „obgadują” przechodzących ludzi. Pojawia się kontakt zupełnie partnerski, świetnie spędzają razem czas. To jest milion razy cenniejsze niż np. ćwiczenie tabliczki mnożenia w nieskończoność.

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza