28 maja 2024

Diagnostyczna odyseja pacjentów

Na przestrzeni ostatnich kilku dekad wiele chorób rzadkich, i do tej pory trudnych do zdiagnozowania, zostało rozpoznanych. Znacząco rozwinęła się bowiem diagnostyka genetyczna. Obecnie możliwe jest wykrycie np. chorób rzadkich w okresie prenatalnym. Inna kwestia to tzw. diagnostyczna odyseja pacjentów – przez wiele lat żyją bez właściwego rozpoznania. Jak temu zaradzić i jak rzeczywiście przebiega leczenie chorób rzadkich w Polsce, mówi dr hab. n. med., MSc Maciej Czerniuk, kierownik Zakładu Chorób Błony Śluzowej i Przyzębia w UCS WUM, w rozmowie z Dariuszem Paluszkiem, wiceprezesem ORL w Warszawie ds. lekarzy dentystów.

Choroby rzadkie są rzeczywiście takie rzadkie?

Choroby rzadkie i niezdiagnozowane należą do jednej grupy. Naukowa definicja chorób rzadkich mówi, że to schorzenie diagnozowane u nie więcej niż jednej osoby na 2 tys. Jednak paradoksalnie one wcale nie są takie rzadkie, można nawet powiedzieć, że występują dość często. W naszym kraju dotykają od 6 do 8 proc. populacji, czyli 2,5–3 mln osób (tyle, ilu mieszkańców liczy Warszawa).

W skali roku w Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych leczymy ponad 20 tys. pacjentów cierpiących na takie schorzenia. Liczba zdiagnozowanych z chorobami rzadkimi w Polsce jest niedoszacowana. Wielu fachowców twierdzi, że stanowią 40 proc. przyjmowanych chorych.

Jak pana zdaniem można skrócić diagnozowanie chorób rzadkich?

Nie sposób pominąć ważnego faktu, że w 2022 r. został uchwalony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Rządowy dokument wprowadza pewne systemowe rozwiązania w zakresie leczenia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Ma m.in. skrócić ścieżkę diagnozowania, która nie jest prosta. W tej grupie pacjentów około 80 proc. przypadków jest uwarunkowanych genetycznie, ale nie znamy ich etiologii. Dlatego nie zawsze lekarz dentysta ma szansę rozpoznać te schorzenia. Ale zanim przejdziemy do problemów stomatologicznych, chciałbym podkreślić, że do chorób rzadkich zakwalifikowano sporą grupę schorzeń z zakresu onkologii, hematologii, nefrologii, o podłożu metabolicznym, neurologicznym, kardiologicznym, pulmonologicznym, immunologicznym lub gastrologicznym…

Współczesna medycyna musi zagwarantować holistyczne podejście do pacjenta. Jak realizowana jest ta zasada w przypadku chorób rzadkich?

Wymagają one leczenia interdyscyplinarnego, które stosuje się m.in. we wspomnianym już, powołanym 25 marca 2022 r., Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych.

Mamy chorych z różnego rodzaju formami nadciśnienia płucnego, cukrzycą, incydentami zakrzepowo-zatorowymi. Dlaczego centrum? Ponieważ nie jest to podmiot leczniczy, gdzie – jak w klinice – znajdują się szpitalne łóżka. Tego typu schorzenia dotykają zarówno bardzo wielu dzieci, jak i dorosłych, więc nie ma sensu tworzyć jeszcze jednego oddziału. Liczba potrzebnych na takim oddziale specjalistów byłaby astronomiczna.

Warszawski Uniwersytet Medyczny od wielu lat prowadzi badania naukowe dotyczące patogenezy i innowacyjnych metod terapii oraz diagnozy chorób rzadkich. Specjaliści z WUM udzielają się w eksperckich Europejskich Sieciach Chorób Rzadkich (European Reference Network), współpracują z licznymi ośrodkami krajowymi i zagranicznymi. Do prężnie działającej Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM w Warszawie, należącej do ERN, mogą zwracać się o pomoc pacjenci z chorobami rzadkimi wątroby. W ramach ERN działa też Klinika Neurologii WUM, która od kilkudziesięciu lat jest ośrodkiem referencyjnym dla dzieci i dorosłych z chorobami rzadkimi nerwowo-mięśniowymi (NMD).

Nieprawidłowości w uzębieniu są istotnym kryterium rozpoznania rzadkiej choroby. Jakie zaburzenia w jamie ustnej na to wskazują?

Najczęściej widzimy u pacjentów różnego rodzaju przerosty dziąseł i błony śluzowej jamy ustnej uniemożliwiające doustne przyjmowanie pokarmów, zaburzenia w postaci rozchwiania, a następnie utraty zębów, dysfunkcje ukrwienia miazgi, które wymagają profilaktycznej terapii endodontycznej, leczenia kanałowego.

Mówi się niekiedy o lekarzach dentystach, że są lekarzami od chorób rzadkich. Jaką rolę odgrywają w diagnostyce i leczeniu?

Do Zakładu Chorób Błony Śluzowej i Przyzębia, w Uniwersyteckim Centrum Stomatologii CM WUM, zazwyczaj trafiają pacjenci już leczeni przez wysokiej klasy specjalistów, nierzadko w ośrodkach referencyjnych. Ale pewne objawy chorób rzadkich widać w jamie ustnej. U naszego sześcioletniego pacjenta w wyniku stosowania immunosupresantów doszło do takiego przerostu dziąseł, że nie był w stanie przyjmować pokarmów. Trzeba podkreślić, że często u osób leczonych immunosupresantami, np. po przeszczepach wątroby, pojawia się przerost dziąseł. Takich pacjentów operujemy, by mogli odżywiać się normalnie, a nie parenteralnie. Naszym zadaniem jest poprawić ich komfort i jakość życia.

Możemy powiedzieć, że lekarz dentysta ma wgląd w diagnostykę i wpływ na nią, ale może też śledzić sposób leczenia i skutki uboczne leków stosowanych w terapii chorób rzadkich, zasugerować jej zmianę. Dlatego mówi się czasami o nim, że jest specjalistą od chorób rzadkich.

Chciałbym odwrócić sytuację: do jednoosobowego gabinetu stomatologicznego trafia pacjent niezdiagnozowany, nieleczony w ośrodku referencyjnym, z niepokojącym obrazem w jamie ustnej. Co wtedy ma zrobić lekarz dentysta?

Oczywiście, powinien skierować pacjenta do specjalistycznego ośrodka. W Warszawie mamy naszą jednostkę: Zakład Chorób Błony Śluzowej i Przyzębia w Uniwersyteckim Centrum Stomatologii CM WUM, oprócz tego Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. I my dalej prowadzimy pacjenta. Lekarz dentysta może też skierować pacjenta z podejrzeniem choroby rzadkiej do Mazowieckiego Centrum Stomatologii przy ul. Nowy Zjazd 1 lub Centralnej Wojskowej Przychodni Lekarskiej „CePeLek” przy ul. Koszykowej 78.

Jak widzi pan polski model terapii chorób rzadkich w porównaniu z systemem europejskim? Co wymaga poprawy, a co działa dobrze?

Nie mamy się czego wstydzić. Jesteśmy absolutnie w czołówce, jeśli chodzi o działanie naszych ośrodków w ramach europejskich systemów referencyjnych ERN. Należą do nich m.in. dwie kliniki WUM: Klinika Neurologii oraz Klinika Hepatologii i Chorób Wewnętrznych.

Rok 2022 był przełomowy dla terapii chorób rzadkich ze względu na wspomniane wcześniej uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i powołanie Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Jesteśmy jak najbardziej na czasie i we właściwym miejscu.

Wydaje się, że system edukacji studentów od czwartego do szóstego roku wydziałów lekarskich i kierunków stomatologicznych powinien uwzględnić zagadnienie chorób rzadkich, znaczenie leczenia interdyscyplinarnego, w tym przypadku i w ogóle w medycynie. Lekarze muszą wiedzieć, że mogą z niego korzystać, i wiedzieć, jak korzystać. =