9 stycznia 2017

Cywilizacja i zdrowie. Choroby rzadkie po polsku

Krystyna Knypl

Choroby rzadkie, których liczba sięga 8 tys., stanowią poważne wyzwanie dla wszystkich – lekarzy, pacjentów, systemów ochrony zdrowia i nauczania medycyny. W około 80 proc. są uwarunkowane genetycznie. W całej Europie cierpi na nie 27–30 mln ludzi, w Polsce – 2,3–3 mln. Choroby rzadkie mogą mieć przebieg przewlekły lub ostry i stanowić zagrożenie życia. W wielu wypadkach postawienie właściwej diagnozy jest opóźnione, trudno też uzyskać właściwą opiekę medyczną.

Chorób rzadkich jest dużo, ale liczebność grup pacjentów z poszczególnymi schorzeniami często niewielka. Mogą mieć bardzo zróżnicowany przebieg kliniczny, trudno gromadzić dane kliniczne i próbki materiału biologicznego. Z powodu wysokich kosztów firmy farmaceutyczne nie są szczególnie zainteresowane badaniami nad lekami stosowanymi w tych chorobach.

Liderem jest Francja

W latach 2004–2007 uruchomiono we Francji pierwszy Narodowy Plan Chorób Rzadkich, w ramach którego stworzono 131 centrów referencyjnych i 501 centrów kompetencyjnych. Drugi Narodowy Plan Chorób Rzadkich realizowano od 2011 do 2014 r. Celem było skoordynowanie pracy poszczególnych ministerstw, regionów, organizacji pacjentów oraz interesariuszy organizacji europejskich działających na rynku medycznym. Nad wykonaniem planu pracował 60-osobowy komitet. Pracowano też nad poprawą opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, zasadami certyfikacji ośrodków leczących pacjentów, standaryzacją laboratoriów i bazami danych.

Poza ośrodkami referencyjnymi i centrami kompetencyjnymi działają we Francji 54 ośrodki diagnostyki molekularnej i 12 rejestrów narodowych. Drugi Narodowy Plan Chorób Rzadkich zaowocował utworzeniem 49 agencji badawczych i uruchomieniem 158 szpitalnych programów badawczych. W toku jest też 227 badań klinicznych – 106 zainicjowanych przez ośrodki akademickie i 121 – przez przemysł farmaceutyczny.

Duże znaczenie przypisuje się rejestrom, w których już zgromadzono dane 235 tys. pacjentów. Rejestry i pacjenci znajdują się pod opieką 62 centrów eksperckich. Rozpoznano 4136 zaburzeń chorobowych u pacjentów, przy czym w 17 proc. nie można było tych zaburzeń jednoznacznie określić. Opracowano ponadto kod diagnoz schorzeń rzadkich oraz wykaz danych, które powinny znajdować się w rejestrze pacjentów z tymi chorobami. Francuscy specjaliści uważają, że potrzebne są następujące informacje: świadoma zgoda, narodowy numer identyfikacyjny, dane osobowe, wywiad rodzinny, historia choroby, rozpoznanie, potwierdzenie rozpoznania klinicznego, leczenie lekami sierocymi, przebieg ciąży i okresu noworodkowego (jeśli takie dane są dostępne).

Narodowe plany chorób rzadkich są opracowywane także w innych krajach europejskich: w Austrii, Belgii, Chorwacji, na Cyprze, w Czechach, Grecji, Hiszpanii, Holandii, Irlandii, na Litwie, w Luksemburgu, na Łotwie, w Niemczech, Portugalii, Rumunii, na Słowacji, w Słowenii, na Węgrzech, w Wielkiej Brytanii i we Włoszech.

W Polsce kolejne ekipy administratorów ochrony zdrowia pracują w pocie czoła nad założeniami planu chorób rzadkich (http://www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/choroby-rzadkie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich/). Do dziś niestety nie mamy nie tylko planu postępowania, ale także oficjalnie powołanych ośrodków referencyjnych leczenia chorób rzadkich, centrów informacji dla pacjentów, krajowych wytycznych postępowania dla lekarzy.

Nowości w badaniach chorób rzadkich

W przypadku wielu chorób prowadzone są intensywne badania genetyczne, których wyniki mogą być cenną informacją dla rodziców, jednak rzadko są wykorzystywane w praktyce lekarskiej. Na co dzień lekarzom pozostaje lektura nowych wytycznych.

30 sierpnia 2016 r. na łamach „Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition” opublikowano wytyczne „ESPGHAN—NASPGHAN Guidelines for Evaluation and Treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children with Esophageal Atresia – Tracheoesophageal Fistula”. Atrezja, czyli niedrożność przełyku, to rzadka wada wrodzona przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Szacuje się, że atrezja przełyku występuje raz na 2500–4500 urodzeń. W około 85 proc. przypadków towarzyszy jej przetoka tchawiczo-przełykowa, zwykle w dolnym odcinku przełyku. U niektórych dzieci występują inne wady wrodzone: serca, przewodu pokarmowego, nerek, układu kostnego i stawowego. Szczególnym wyzwaniem jest asocjacja VACTERL: V – wady kręgów (ang. vertebral anomalies), A – atrezja odbytu (ang. anal atresia), C – wady serca (ang. cardiac abnormalities), T – przetoka tchawiczo-przełykowa (ang. tracheo-esophageal fistula), E – atrezja przełyku (ang. esophageal atresia), R – wady nerek (ang. renal abnormalities) albo dysplazja kości promieniowej (ang. radial dysplasia), L – wady kończyn (ang. limb abnormalities).

Badania nad atrezją są coraz bardziej intensywne, od lat 90. XX w. trzykrotnie wzrosła liczba doniesień naukowych na ten temat. Od 2010 r. co dwa lata odbywają się konferencje naukowe poświęcone wyłącznie atrezji przełyku. Ich inicjatorem jest prof. Frederic Gottrand z Centre de Référence des Affections Congénitales et Malformatives de l’Oesophage w Lille. Czwarta z kolei konferencja odbyła się 15–16 września 2016 r. w Sydney. Otwierając ją, prof. Frederic Gottrand wypowiedział słowa, które zostały podchwycone przez sprawozdawców komentujących wydarzenie na Twitterze: – Atrezja przełyku nie jest już tylko problemem chirurgii noworodkowej, lecz problemem medycznym trwającym przez całe życie pacjenta. Ważnym zadaniem jest opracowanie programów przejścia pacjentów dotychczas pediatrycznych w dorosłość.

Pediatryczne centra oddechowo-pokarmowe

Ciekawym rozwiązaniem merytorycznym i organizacyjnym w opiece nad dziećmi ze schorzeniami rzadkimi są pediatryczne centra oddechowo-pokarmowe. Na łamach „JAMA Otolaryngology – Neck & Head Surgery” ukazało się w 2015 r. doniesienie zatytułowane „Interdisciplinary Pediatric Aerodigestive Care and Reduction in Health Care Costs and Burden”, autorstwa J.M. Collaco i wsp., poświęcone interdyscyplinarnym centrom medycznym leczącym zaburzenia oddechowo-pokarmowe. Dzieci, a także osoby dorosłe z dysfagią dłużej przebywają w szpitalu, wymagają wielospecjalistycznej opieki. Złożoność problematyki spowodowała, że w Stanach Zjednoczonych powstało 35 specjalistycznych centrów zajmujących się skoordynowaną opieką nad takimi dziećmi. Powołanie centrów usprawniło diagnostykę, poprawiło opiekę oraz przyczyniło się do zmniejszenia liczby hospitalizacji i optymalizacji kosztów leczenia.

Polskiemu systemowi ochrony zdrowia, stojącemu u progu kolejnej reformy i poszukującemu celów racjonalnego wydatkowania pieniędzy, można rekomendować takie interdyscyplinarne rozwiązania.

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza