28 czerwca 2004

Konwencja Bioetyczna Rady Europy

„Postęp, jaki dokonuje się dzięki biologii molekularnej w naukach biologicznych, dotyczy przede wszystkim medycyny. Nowe możliwości wykorzystania tych osiągnięć przedstawiane są często fragmentarycznie, niekiedy w formie sensacji bądź w kontekście rzeczywistych lub mało prawdopodobnych zagrożeń dla człowieka i środowiska. Istnieje pilna potrzeba uregulowań prawnych dotyczących możliwości wykorzystania analizy DNA do celów naukowych i diagnostycznych, a także określenie warunków dostępu i przechowywania informacji zawartych w genomie człowieka. Podzielamy głębokie przekonanie o konieczności szybkiej ratyfikacji przez Parlament Rzeczypospolitej Polskiej Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny” – napisali we wstępie do publikacji Zastosowanie biologii w medycynie a godność osoby ludzkiej – aspekty etyczne i prawne prof. dr hab. Tadeusz Mazurczak, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, i prof. dr hab. Jerzy Bal, sekretarz Towarzystwa.
Publikacja ta stanowi zbiór referatów wygłoszonych przez profesorów prawa, filozofii i medycyny podczas ubiegłorocznej konferencji poświęconej tym problemom, zorganizowanej przez ZG PTGC oraz Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka.

Poznawanie genomu człowieka

W ubiegłym roku minęła 50. rocznica przełomowego dla nauk biologicznych odkrycia przez Watsona i Cricka struktury DNA. Nie brakuje opinii, pisze w swoim referacie prof. Tadeusz Mazurczak, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej IMiD, członek Grupy Roboczej Genetyki Człowieka Komitetu ds. Bioetyki Rady Europy, że składający się jedynie z czterech liter „alfabet DNA” zadecyduje o rozwoju nauki i technologii w obecnym tysiącleciu. Genetyka w medycynie nie jest modą, to rzeczywistość współczesnej cywilizacji. Szacuje się, że w krajach rozwiniętych choroby uwarunkowane genetycznie są przyczyną około 30 proc. hospitalizacji w oddziałach pediatrycznych, a ponad 20 proc. w oddziałach dla dorosłych. Jak wynika z danych, na 1000 żywo urodzonych aż u ponad 300 osób w różnym okresie ich życia wystąpi choroba, u której podstaw leży defekt w zapisie informacji genetycznej lub nieprawidłowe jej odczytanie i realizacja. Jeśli lekarz identyfikuje genetyczne uwarunkowanie choroby, ma „obowiązek zapoznać pacjentów należących do grupy zwiększonego ryzyka z możliwościami diagnostycznymi i terapeutycznymi współczesnej genetyki lekarskiej” (art. 37 Kodeksu Etyki Lekarskiej z 1993 r.).
Bezpośrednim rezultatem sekwencjonowania genomu człowieka stała się możliwość identyfikacji oraz analizy genów odpowiadających za większość najczęściej występujących chorób monogenowych. Wykonywanie testów molekularnych w celu weryfikacji rozpoznania klinicznego wielu chorób genetycznych stało się już codzienną praktyką ośrodków specjalistycznych oraz zakładów genetyki medycznej. Przykładem może być diagnostyka molekularna mukowiscydozy, choroby genetycznej najczęściej występującej w populacji europejskiej.
Znaczenie genetyki w medycynie praktycznej będzie wzrastać. Już dziś identyfikacja markerów genetycznych jest elementem nowoczesnej diagnostyki chorób neurologicznych, układu krążenia, zaburzeń rozwoju, chorób nowotworowych. Szacuje się, że do końca 2002 roku wprowadzono co najmniej 400 testów genetycznych wykorzystywanych w specjalistycznej praktyce medycznej. Niewątpliwym sukcesem genetyki medycznej jest sklonowanie i poznanie ponad 1000 genów. Dotyczą one około 10 proc. ogółu chorób wymienionych w katalogu chorób monogenowych McKusicka.
W chorobach nowotworowych markery molekularne mają już uznaną wartość diagnostyczną lub prognostyczną (białaczki, rak sutka, rak jelita grubego), coraz częściej określają też sposób postępowania terapeutycznego.
Biologia molekularna kształtuje nową strategię przemysłu farmaceutycznego. Należy oczekiwać, że dzięki farmakogenetyce badanie osobniczej wrażliwości na lek zapobiegnie niepotrzebnym zgonom z powodu złej, determinowanej genetycznie tolerancji leków. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że co roku niepożądane działania leków powodują ponad 100 tys. zgonów.
Istnieją naukowe podstawy, aby sądzić, że poznanie molekularnych mechanizmów dziedziczenia oraz etiologii i patogenezy chorób stworzy szanse leczenia tych chorób, wobec których współczesna medycyna jest bezradna. Obecnie 63 proc. badań klinicznych dotyczących terapii genowej koncentruje się na chorobach nowotworowych. Choroby monogenowe stanowią około 12 proc. projektów badawczych, infekcyjne – 6 proc. Według danych na koniec 2002 roku szacunkowa liczba chorych, wobec których zastosowano ten typ leczenia, oceniana jest na ponad 3500 osób.
„W moim przekonaniu te nowe możliwości w medycynie nie zmieniają istoty i sensu zawodu lekarza” – pisze prof. Mazurczak. „Zakładam, że nie zmienia się też w społeczności lekarskiej system wartości określający dobro chorego jako podmiot wszystkich podejmowanych przez lekarza działań diagnostycznych i terapeutycznych. Czy jednak wraz z możliwością izolowania DNA i poznawania informacji genetycznej osoby nie pojawia się obawa, że uzyskana wiedza, w świetle nieprawdopodobnych możliwości technologicznych, może być wykorzystana niewłaściwie i stanowić zagrożenie zarówno dla konkretnego człowieka, jak i określonych społeczności?”. Konwencja Bioetyczna Rady Europy ma więc służyć ochronie przed potencjalnie negatywnymi skutkami rozwoju nauki oraz stworzeniu kanonów postępowania w naukach medycznych i praktyce klinicznej.


Problemy manipulacji genetycznej a prawa człowieka

Prof. Andrzej Zoll, Rzecznik Praw Obywatelskich, profesor UJ, członek Polskiej Akademii Umiejętności, a także Akademii Nauki i Sztuki w Salzburgu, zwrócił w swoim referacie uwagę na konflikt między prawem do wiedzy, czyli wolnością badań naukowych, a bezpieczeństwem interesów ważnych z punktu widzenia dobra wspólnego i dóbr poszczególnych ludzi. Prawo do wiedzy, mimo że jest podstawowym prawem człowieka, nie ma jednak charakteru prawa absolutnego. Taki charakter ma jedynie przyrodzona i niezbywalna godność człowieka. Traktowanie człowieka podmiotowo, jako narzędzie do osiągnięcia celu, narusza jego godność. A zatem dopuszczalność lub niedopuszczalność ingerencji w układ genetyczny zależy od tego, czy poddawany jej człowiek jest traktowany podmiotowo, czy przedmiotowo. I tak, badania prenatalne są uzasadnione we wszystkich przypadkach, w których może nastąpić ingerencja zapobiegająca uszkodzeniu dziecka lub chorobie wywołanej deformacją genetyczną. Chodzi wówczas o dobro dziecka.
Celem testów genetycznych o charakterze profilaktycznym jest ustalenie czynników patologicznych prowadzących do wystąpienia choroby, zanim pojawią się jej objawy. Testy te nie budzą wątpliwości prawnych, gdy służą wprowadzeniu terapii genowej mającej zapobiec przyszłej chorobie, rodzą jednak różne problemy społeczne. Wyniki testów już dziś budzą zainteresowanie pracodawców i firm ubezpieczeniowych. Artykuł 11. Konwencji Rady Europy stanowi jednak, że testy takie mogą być przeprowadzane wyłącznie w celach zdrowotnych albo naukowych. Ani ubezpieczycielom, ani pracodawcom nie wolno żądać ich przeprowadzenia.
Terapia genowa nie wywołuje zastrzeżeń z punktu widzenia praw człowieka. Problemem są jej umiarkowane, jak dotychczas, rezultaty przy nieumiarkowanych kosztach. Czy jednak za pomocą terapii genowej można wpływać na polepszenie genomu w celu przekazania bardziej poszukiwanych cech następnym pokoleniom? Czy terapia genowa może być czynnikiem ulepszającym „hodowlę” człowieka? W tym wypadku człowiek jest traktowany instrumentalnie, przedmiotowo, co nie pozostaje w zgodzie z jego niezbywalną godnością. Trudno jednak wyznaczyć granice pomiędzy usuwaniem braku a polepszaniem gatunku. Kluczem jest odrzucenie dopuszczalności modyfikacji komórek rozrodczych. Konwencja Rady Europy wyklucza ingerencję wobec ludzkiego genomu, gdy jej celem jest wywołanie dziedzicznych zmian genetycznych u potomstwa.
Klasycznym przykładem ingerencji w genom człowieka jest klonowanie. Genom ten jest z góry zaplanowany w celu osiągnięcia określonego wcześniej celu. Jest to więc przykład typowo przedmiotowego potraktowania człowieka. Międzynarodowa społeczność w licznych już dokumentach prawnych zabrania klonowania istoty ludzkiej.
Na zagrożenia powinien jak najwcześniej zareagować prawnik, stawiając bariery zachowaniom, które mogą szkodzić człowiekowi. Informację o powstałych zagrożeniach prawnik musi jednak otrzymać od uczonego. To uczony powinien, uważa prof. Zoll, samoograniczyć się w wolności badań i sam wyznaczyć granicę, której nie wolno mu przekroczyć ze względu na nienaruszalną godność człowieka.

Cdn.
Ewa DOBROWOLSKA

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza