28 maja 2024

O chorobach rzadkich mówi się coraz częściej…

Chorób rzadkich jest około 8 tys., w tym 80 proc. uwarunkowanych genetycznie. cierpiący na schorzenia rzadkie stanowią 6–8 proc. populacji. – W Polsce to 2–3 mln osób. Dlatego tak bardzo potrzebna jest możliwość korzystania z wyników nowoczesnych badań i z terapii chorób genetycznych oraz ich pełna refundacja – przekonuje dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk, specjalista genetyki klinicznej i chorób wewnętrznych, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

 

 

Tekst Anetta Chęcińska

 

Kiedy należy pomyśleć o diagnostyce genetycznej?

Jeżeli u dziecka występują wady wrodzone, jeżeli obserwujemy zaburzenia neurorozwojowe, w wywiadzie rodzinnym szczególnie ważne są informacje np. o nagłych zgonach dzieci lub chorobach, które można zidentyfikować u wielu członków rodziny. Wystarczy wytypować pacjenta z objawami i jeżeli u niego zostanie znaleziony defekt genetyczny, trzeba zbadać całą rodzinę. Przykładowo, genetycznie uwarunkowane choroby kardiologiczne – kardiomiopatia, arytmia, niosą duże niebezpieczeństwo dla zdrowia i życia, a ich pierwszym objawem może być nagły zgon sercowy. Zagrożeni pacjenci powinni być poinformowani o ryzyku związanym z rozpoznaniem i objęci stałym monitorowaniem istotnych parametrów w ośrodku specjalistycznym. Podobne postępowanie jest wskazane w przypadku dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.

 

W jakim wieku pacjenci trafiają do Poradni Genetycznej Centrum Zdrowia Dziecka?

W różnym. Dzieci urodzone z widocznymi wadami lub nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków, które w tej chwili obejmuje w Polsce ponad 30 chorób wrodzonych, mają szansę uzyskać diagnozę dość wcześnie. Niestety, nadal wielu pacjentów jest kierowanych do nas dopiero w wieku kilku – kilkunastu lat. Duży odsetek stanowią pacjenci z różnymi zaburzeniami neurorozwojowymi: niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, padaczką. Na badania trafiają nastolatki i dorośli. Działamy w szpitalu pediatrycznym, ale genetyka jest specjalnością, w której diagnostyka i poradnictwo dotyczy całych rodzin: rodziców, rodzeństwa, nawet dziadków naszych pacjentów, a diagnoza może ukierunkować leczenie i mieć wpływ chociażby na dalsze decyzje prokreacyjne w rodzinie. Sporą grupę stanowią też nasi dawni pacjenci pediatryczni, którzy w dzieciństwie nie mieli szans na skorzystanie z nowoczesnych testów genetycznych. W ostatnich 20 latach dokonał się ogromny postęp w genetyce, więc dzisiaj wielu z nich możemy pomóc. Na pewno chcielibyśmy przyjmować jak najwięcej pacjentów.

 

Postęp nauki to jedno, a realia to drugie. Cierpiący na choroby rzadkie zbyt długo czekają na diagnozę.

Odyseja diagnostyczna pacjentów ma wiele przyczyn. W poradni genetycznej IPCZD udzielamy około 7 tys. porad rocznie i ich liczba systematycznie rośnie. Wydajemy też rocznie kilka tysięcy wyników badań.

 

Borykamy się jednak z niedoborem kadr. Specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej mamy w Polsce około 140, wielu z nich jest już na emeryturze. Niektórzy specjalizują się w wybranych obszarach genetyki, np. onkogenetyce. Dla części z nich, np. neonatologów i ginekologów, genetyka jest drugą specjalizacją.

 

Zbyt mało jest także bioinformatyków, a ich praca wymaga specjalistycznej wiedzy i długiego kształcenia się. Nie dysponujemy również odpowiednią ilością sprzętu. Nasz Zakład Genetyki Medycznej nie ma własnego sekwenatora nowej generacji. Współpracujemy z ośrodkiem poza instytutem, który wykonuje badania bardzo dobrej jakości.

 

Na zagranicznych kongresach, zjazdach, spotkaniach naukowych przekonujemy się, że pod względem myśli naukowej, wiedzy i doświadczenia kadr Polska absolutnie nie ustępuje innym krajom. Natomiast mamy jeszcze sporo do nadrobienia w zakresie wyposażenia ośrodków w niezbędne urządzenia, które są kosztowne, a ich brak sprawia, że nie jesteśmy konkurencyjni, a jednocześnie ponosimy wyższe koszty działalności. Odrębną kwestią jest finansowanie i rozliczanie poszczególnych procedur – inne w przypadku pacjentów z oddziałów szpitalnych, inne w przypadku pacjentów poradni genetycznej. Badania genetyczne, te nowoczesne, wielkoskalowe, które oferujemy pacjentom, są drogie.

 

Refundacja NFZ jest nieadekwatna do wysokości ponoszonych kosztów, szczególnie w przypadku pacjentów hospitalizowanych. W poradni genetycznej zakres refundacji również nie pokrywa pełnych kosztów najnowocześniejszych badań genetycznych, takich jak: mikromacierze aCGH, które umożliwiają ilościowe badanie materiału genetycznego, tj. wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji, jak również sekwencjonowanie nowej generacji, pozwalające na jednoczasową analizę wybranego panelu genów lub całego eksomu, czyli sekwencji kodujących białka wszystkich 25 tys. genów. Ostatnie z wymienionych badań staje się na świecie złotym standardem. Zabiegamy zatem o to, aby badania NGS podlegały w Polsce pełnej refundacji i znalazły się w koszyku świadczeń.

 

Dostęp do diagnostyki i terapii, a także do wiarygodnych informacji został określony w założeniach Planu dla Chorób Rzadkich. Na jakim etapie jest jego realizacja?

Przygotowanie planu zostało zainicjowane przez środowisko pacjentów w 2011 r., ale dopiero jego trzecia wersja została przyjęta Uchwałą Rady Ministrów z 24.08.2021 r. Jego celem była poprawa dostępności innowacyjnych usług opieki zdrowotnej w chorobach rzadkich, w tym diagnostyki i terapii. Leczenie dostępne jest tylko w przypadku kilku procent chorób rzadkich, przyczynowa terapia genetyczna – w przypadku nielicznych. Przykładem jest terapia stosowana w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) – tzw. najdroższa terapia genetyczna na świecie, obecnie już refundowana w Polsce.

 

Celem planu jest również poszerzanie wiedzy o chorobach rzadkich, a także zapewnienie płynnego przejścia z opieki pediatrycznej do opieki nad pacjentem dorosłym z chorobą rzadką. Staramy się nie zostawiać żadnego pacjenta bez porady, bez wyjaśnienia lub wskazania, gdzie mógłby uzyskać pomoc. Poradni genetycznych jest już sporo, również poradni z refundowaną diagnostyką.

 

Plan dla Chorób Rzadkich ma etapy przygotowawcze, jest wdrażany stopniowo. W jego ramach utworzono internetową platformę informacyjną, która zawiera listę chorób rzadkich wraz z ich krótkim opisem, a docelowo ma dostarczać informacje m.in. o świadczeniodawcach, organizacjach pacjenckich, programach lekowych, badaniach klinicznych. Wykaz chorób rzadkich jest zgodny z zasobami internetowej encyklopedii chorób rzadkich Orphanet, które systematycznie są tłumaczone na język polski przez zespół Orphanet Polska.

 

Powstaje również Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Kiedy będzie gotowy?

Mam nadzieję, że niebawem. Jego celem jest ewidencjonowanie i monitorowanie chorób rzadkich w Polsce na potrzeby epidemiologii, gdyż pozwoli policzyć pacjentów cierpiących na rzadkie i ultrarzadkie choroby. Takie dane są istotne dla poszerzenia wiedzy o naturalnym przebiegu klinicznym chorób rzadkich, kształtowania polityki zdrowotnej, opieki nad pacjentami, jak również opieki transgranicznej oraz projektowania i prowadzenia badań naukowych.

 

Najtrudniejszym zadaniem w procesie tworzenia rejestru jest kodowanie chorób rzadkich. Polski system ochrony zdrowia koduje choroby według międzynarodowego systemu klasyfikacji chorób ICD-10, a wkrótce ICD-11. Tymczasem dokładny kod ICD-10 nadano tylko 8 proc. chorób rzadkich, kod ICD-11 ma zaś 12–16 proc. Z pomocą znów przychodzi wspominany już Orphanet. Nomenklatura i klasyfikacja chorób rzadkich Orphanet pozwala na jednoznaczną identyfikację chorób rzadkich, którym losowo przypisywany jest specjalny i unikalny kod, tzw. kod ORPHA. Orphanet liczy już 26 lat i obecnie identyfikuje ponad 6 tys. chorób rzadkich. Co rok lista wydłuża się o około 50 nowo opisanych chorób rzadkich.

 

Centrum Zdrowia Dziecka należy do Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich. Czym one są?

European Reference Networks (ERNs) to inicjatywa mająca na celu poprawę dostępności diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Sieci jest 24, należy do nich ponad 300 szpitali z 25 państw. W Polsce jest 45 ośrodków ERN.

 

Centrum Zdrowia Dziecka uczestniczy w siedmiu projektach sieciowych, m.in. dotyczących wad wrodzonych i rzadkich niepełnosprawności intelektualnych, dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, immunologicznych, chorób wątroby, padaczek, transplantacji oraz nowotworów u dzieci i młodzieży.

 

Placówki ERN, z racji wcześniejszych audytów wymaganych przed przystąpieniem do sieci, stają się ośrodkami eksperckimi chorób rzadkich w Polsce.

 

Które przypadki chorób rzadkich odnotowane w Polsce są najrzadsze?

Przykładowo: niektóre choroby metaboliczne, padaczka, niepełnosprawność intelektualna powiązana z mutacją w jednym konkretnym genie czy niezwykle ciekawa i różnorodna grupa chorób związanych z mutacjami w genie LMNA, które mogą objawiać się np. dystrofią mięśniową, chorobą serca, atrofią tkanki tłuszczowej lub zespołem przedwczesnego starzenia, czyli progerią – to wszystko choroby ultrarzadkie, występujące z częstością 4–8 na 1 mln osób.

 

Rzadka choroba częściej spotykana w poradni genetycznej to np. neurofibromatoza typu 1, objawiająca się plamami o typie „kawy z mlekiem” na skórze i obecnością nerwiakowłókniaków, ale miewająca poważne następstwa onkologiczne w postaci glejaków nerwów wzrokowych i guzów w ośrodkowym układzie nerwowym.

 

Czy o chorobach rzadkich mówi się zbyt rzadko?

Na szczęście coraz częściej. Powszechna społeczna świadomość istnienia tych schorzeń stopniowo się zwiększa. Pacjenci i ich rodziny dzięki mediom społecznościowym zyskują łatwiejszy dostęp do informacji, a dzięki postępowi nauki dostajemy nowe narzędzia diagnostyczne. Pojawiają się nowe terapie, z których stopniowo możemy coraz szerzej korzystać. Problematykę dostrzega Ministerstwo Zdrowia. Mamy nadzieję, że Plan dla Chorób Rzadkich będzie kontynuowany i rozwijany. Z niecierpliwością czekamy na nowe wyceny świadczeń i zapowiadany paszport pacjenta z chorobą rzadką. Marzeniem nie tylko moim jako genetyka klinicznego, ale myślę, że również marzeniem pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest, aby zagrała dla nich Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy.

 

Warto pamiętać, że katalog chorób rzadkich nie jest zamknięty. Wciąż dopisujemy do niego nowe jednostki.

Forum dyskusyjne - napisz komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.

Archiwum

Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie im. prof. Jana Nielubowicza